Bereits eine leichte Erschütterung kann bei Menschen mit der Glasknochenkrankheit zum Knochenbruch führen. Denn ihr Knochengewebe ist genetisch bedingt weniger stabil als bei gesunden Menschen. Doch je nach Ausprägung der Symptome ist sogar ein ganz normales Leben möglich.
Was ist die Glasknochenkrankheit?
Die Glasknochenkrankheit ist eine genetisch bedingte Störung der Neubildung von Knochengewebe oder besser gesagt eine angeborene Bindegewebsstörung. Der Fachausdruck dafür lautet Osteogenesis imperfecta, also „unvollkommene Knochenneubildung“. Dadurch ist der Knochen weniger stabil als bei gesunden Menschen und kann entsprechend auch leichter brechen.
Osteogenesis imperfecta tritt äußerst selten auf. Von 100.000 Einwohnern sind nur etwa 4 bis 7 betroffen. Nur ein kleiner Teil davon leidet unter der schweren Form der Glasknochenkrankheit, die eine echte Behinderung und extreme Einschränkung der Lebensqualität darstellt.
Der größere Teil der Betroffenen trägt zwar die genetische Veranlagung in sich, hat jedoch keine verminderte Lebenserwartung. Die leichte Form der Erkrankung kann sogar fast unbemerkt verlaufen.
Was sind die Ursachen der Glasknochenkrankheit?
Die Ursache ist ein Gendefekt. Dadurch ist der Stoffwechsel der Knochen gestört, wodurch sich das Gewebe nicht richtig aufbaut.
Das für den Knochenbau wichtige Kollagen Typ 1 kann durch den Defekt nicht ausreichend oder nur von minderer Qualität hergestellt werden. Dieses Kollagen sorgt bei gesunden Knochen für Elastizität und Stabilität. Ohne den wichtigen Baustoff wird die Knochensubstanz brüchig und porös.
Da sich der Gendefekt allgemein auf die Beschaffenheit des Bindegewebes auswirkt, sind auch Sehnen und Bänder weniger stabil. Ebenso leiden die Zahnsubstanz und die Lederhaut des Auges unter der Störung.
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Die verschiedenen Typen der Glasknochenkrankheit
Die Erkrankung wird in verschiedene Formen unterteilt:
- Glasknochenkrankheit Typ 1: Sie ist die häufigste Form und nimmt in vielen Fällen einen leichten Verlauf. Oft wird die Krankheit erst im Kleinkindalter festgestellt, wenn die Kinder das Laufen lernen und sich bei einem Sturz die Knochen brechen. Kollagen Typ 1 wird zwar gebildet, allerdings nicht in ausreichenden Mengen. Dennoch haben Betroffene meist einen normalen Körperbau und sind in ihrer Entwicklung kaum eingeschränkt. Auch die Lebenserwartung bei Typ 1 ist normal. Da diese Form oft erst spät festgestellt wird, ist sie auch als Osteogenesis imperfecta tarda bekannt. In der Hälfte der Fälle kommt es zu Schäden der Zahnsubstanz und später auch zu Einschränkungen des Gehörs.
- Glasknochenkrankheit Typ 2: Hierbei handelt es sich um die schwerste Form. Schon bei Ungeborenen führt sie zu Verformungen oder Brüchen der Knochen, die auch bei der Geburt auftreten. Babys mit Typ 2 haben eine sehr geringe Lebenserwartung und überleben oft das erste Jahr nicht.
- Glasknochenkrankheit Typ 3: Betroffene dieses Typs sind oft kleinwüchsig und körperlich stark beeinträchtigt. Die Behinderung führt dazu, dass sie bereits im Kindesalter auf einen Rollstuhl angewiesen sind. Eine Verformung des Brustkorbs führt oft zu einer eingeschränkten Atmung.
- Glasknochenkrankheit Typ 4: Diese Form ähnelt Typ 1 und ist die seltenste Form der Osteogenesis imperfecta. Allerdings ist das Gehör in der Regel nicht beeinträchtigt, dafür fallen die Verformungen der Knochen stärker aus und schränken oft die Beweglichkeit ein.
Der Defekt, der die Kollagenbildung stört, tritt an den Chromosomen 7 und 17 auf.
Interessant ist: Nur bei 85 Prozent der Betroffenen lässt sich der Gendefekt überhaupt nachweisen. Woher die Glasknochenkrankheit in den anderen Fällen kommt, ist bisher nicht bekannt.
Die Glasknochenkrankheit führt zu sehr schnellen und leichten Knochenbrüchen. (c) Hanna/Fotolia
Was sind die Symptome?
Bei der Glasknochenkrankheit treten Symptome auf, die typisch für die Erkrankung sind, jedoch nicht bei allen Betroffenen vorkommen. Sie können stark ausgeprägt sein oder aber auch ganz ausbleiben. Deshalb stellen viele Betroffene erst als Erwachsene fest, dass sie überhaupt an der Erkrankung leiden.
Allgemeine Anzeichen sind:
- instabile, brüchige Knochen: Manche Betroffenen erleiden im Laufe ihres Lebens bis zu 50 Knochenbrüche.
- Verformung der Knochen: Ist die Glasknochenkrankheit bei Kindern bereits stark ausgeprägt, können sich die Knochen im Wachstum verformen. Wirbelsäule und Beine geben dadurch keinen ausreichenden Halt, weshalb die Betroffenen auf einen Rollstuhl angewiesen sind.
- geringe Knochendichte
- geringe Muskelspannung (Hypotonie)
Je nach Typ und Ausprägung können noch weitere Symptome hinzukommen:
- überdehnbare Gelenke
- brüchige, verfärbte Zähne (Dentinogenesis imperfecta)
- durchschimmernde Haut
- Probleme mit den Augen, z.B. Kurzsichtigkeit
- Schwerhörigkeit
- eingeschränktes Körperwachstum
- Probleme mit der Atmung durch eine Verformung des Brustkorbs
Zu den Folgen der Glasknochenkrankheit gehören Einschränkungen der Beweglichkeit, die durch die Knochenbrüche entstehen. Denn bei einem Bruch wächst der Knochen zwar wieder zusammen, allerdings wird dabei übermäßig viel Gewebe produziert. Dadurch entstehen sichtbare Verformungen an den Knochen, die den Bewegungsablauf beeinträchtigen.
In fast allen Fällen nimmt die Brüchigkeit der Knochen nach der Pubertät ab. Im Erwachsenenalter treten Knochenbrüche nur noch selten auf.
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Wie erkennt der Arzt die Glasknochenkrankheit?
Wer unter der Erkrankung leidet, erfährt oft erst im Kindesalter davon. Denn bei den meisten Betroffenen kommt es erst dann zu den ersten Knochenbrüchen, wenn die Kinder das Laufen lernen und anfangen, herumzutoben.
Um die Diagnose Glasknochenkrankheit zu stellen, reicht dem Arzt meist ein Röntgenbild aus. Bereits an der Aufnahme kann der Arzt die Glasknochenkrankheit eindeutig feststellen. Denn die Knochen erscheinen darauf fast durchsichtig – eben wie Glas. Diese besondere Struktur ist ein typischer Hinweis auf den Gendefekt, der bei Typ-1-Betroffenen oft im Kleinkindalter entdeckt wird. Außerdem geben eine Kollagenanalyse und eine Messung der Knochendichte Aufschluss über die Erkrankung.
Glasknochenkrankheit bei Ungeborenen feststellen
Werdende Mütter können bereits während der Schwangerschaft anhand einer pränatalen Ultraschall-Untersuchung feststellen lassen, ob ihr Kind die Glasknochenkrankheit hat. Vor allem wenn im Stammbaum der Familie bereits ein Erkrankungsfall bekannt ist, ist diese Untersuchung ratsam.
Wie wird die Glasknochenkrankheit behandelt?
Heilbar ist die Krankheit durch ihre Vererbbarkeit nicht. Die Therapie richtet sich also ganz darauf, die Symptome, also die Knochenbrüche, zu behandeln oder noch besser: zu verhindern. Ziel der Behandlung ist es demnach, den Knochenapparat durch Hilfsmittel wie Gehhilfen, Sitz- oder Liegeschalen zu entlasten, damit Brüche gar nicht erst entstehen.
Gelegentlich kann auch eine Operation sinnvoll sein, um Verformungen an den Knochen zu beseitigen, zu begradigen oder zu stabilisieren. Ein wichtiger Teil der Therapie sind Medikamente, die das Knochengewebe stärken.
Ähnlich wie bei Osteoporose werden auch bei der Glasknochenkrankheit Präparate mit den Wirkstoffen Calcitonin, Calciferolen, Fluor oder Bisphosphonate eingesetzt. Entscheidend für den Therapieerfolg ist jedoch, dass die Medikamente möglichst frühzeitig, also bereits im Kindesalter eingenommen werden.
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Krankengymnastik als Therapie bei Glasknochenkrankheit
Da die Muskeln den Knochenapparat stützen, sollten Betroffene ihre Muskelkraft unbedingt durch Physiotherapie stärken. Gezielte Übungen können außerdem Verformungen der Wirbelsäule ausgleichen. Bewegung ist ebenfalls wichtig, um mobil zu bleiben und eventuelle Stürze zu verhindern. Empfehlenswert sind obendrein Sportarten wie Schwimmen, um den Muskelaufbau ohne Belastung der Knochen zu fördern.
Die Glasknochenkrankheit wird durch einen Gendefekt hervorgerufen. (c) Colourbox
Wie kann ich vorbeugen?
Da die Glasknochenkrankheit durch einen Gendefekt entsteht, lässt sich gegen die Veranlagung nicht vorbeugen.
Wer jedoch weiß, dass innerhalb der Familie bereits Fälle der Glasknochenkrankheit aufgetreten sind, sollte bei Babys und Kindern untersuchen lassen, ob sie den Gendefekt vererbt bekommen haben. Denn dann kann zumindest das Risiko für Knochenbrüche eingedämmt werden.
Die gesamte Glasknochenkrankheit-Behandlung zielt auf die Vorbeugung gegen Knochenbrüche ab, überwiegend durch den Muskelaufbau durch Physiotherapie und Sport wie Schwimmen.
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Wie sind die Heilungschancen?
Da die Glasknochenkrankheit auf einem genetischen Defekt basiert, ist sie leider nicht heilbar. Je nach Ausprägung der Krankheit richtet sich die Behandlung in erster Linie auf die Knochenbrüche. Der Verlauf der Glasknochenkrankheit ist je nach Form und Ausprägung sehr unterschiedlich.
Bei leichten Formen des Typ 1 kommt es seltener zu Brüchen und meist zu einer vollständigen Heilung. Nach der Pubertät festigt sich das Knochengewebe und es kommt nur noch vereinzelt zu einem erneuten Bruch.
Betroffene von Typ 3 haben hingegen meist einen langen Leidensweg vor sich, denn die ständigen Knochenbrüche führen zu vielen Operationen und Krankenhausaufenthalten.
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