Die Bluterkrankheit oder Hämophilie ist eine der häufigsten Erbkrankheiten, bei der durch eine Blutgerinnungsstörung lebenslang ein hohes Blutungsrisiko besteht. Hämophilie ist derzeit nicht heilbar. Durch moderne Therapien können Betroffene allerdings ein weitgehend normales Leben mit einer normalen Lebenserwartung führen.
Was ist die Bluterkrankheit?
Bei der Bluterkrankheit (Hämophilie) ist die Blutgerinnung gestört, die Blutplättchen verkleben nicht ausreichend. Das aus Wunden austretende Blut gerinnt bei „Blutern“ nicht oder nur sehr langsam, denn es sind nicht genügend funktionstüchtige Gerinnungsfaktoren vorhanden. Hauptsächlich lassen sich zwei Formen der Bluterkrankheit unterscheiden:
1. Bei der Hämophilie A, die 80 bis 85 Prozent der Fälle ausmacht, ist der Gerinnungsfaktor VIII betroffen
2. Bei der Hämophilie B der Faktor IX.
Gerinnungsfaktoren sind Eiweiße im Blut, die für eine normale Blutgerinnung notwendig sind.
Die Hämophilie ist eine der häufigsten Erbkrankheiten, die über das X-Chromosom vererbt wird und von der fast ausschließlich Männer betroffen sind. Etwa einer von 10.000 Männern kommt mit Hämophilie A zur Welt. Frauen können Träger für die Vererbung der Hämophilie sein, ohne selbst an der Krankheit zu leiden. Hämophilie tritt in etwa der Hälfte der Fälle durch spontane Genmutation in Familien auf, die bislang nicht betroffen waren. Die Bluterkrankheit ist auch als „Krankheit der Könige“ bekannt, da sie insbesondere im englischen Königshaus und in der russischen Zarenfamilie verbreitet war.
Was sind die Ursachen der Bluterkrankheit?
Ein für die Blutgerinnung notwendiger Gerinnungsfaktor wird bei der Bluterkrankheit durch ein verändertes Gen auf dem X-Chromosom nicht gebildet oder ist inaktiv .
> Blutgerinnung – Funktionsweise und Störungen
Was sind die Symptome der Bluterkrankheit?
Betroffene Menschen haben lebenslang ein hohes Blutungsrisiko. Hämophilie-Patienten bluten nicht unbedingt stärker als gesunde Menschen, aber länger. Grundsätzlich gilt: Je weniger funktionstüchtige Gerinnungsfaktoren produziert werden, desto stärker ist das Krankheitsbild. Je nach Schweregrad können auch spontane Blutungen auftreten – also ohne Verletzung. Das ist jedoch auch bei Gesunden der Fall, aber es heilt bei ihnen viel schneller.
Bei milder Hämophilie kommt es nach Verletzungen oder bei Operationen zu Einblutungen in Haut, Muskulatur oder Gelenke, die stärker als bei einem gesunden Menschen sind. Eine schwere Hämophilie erkennt der Arzt oft schon bei der Geburt, da das Entfernen der Nabelschnur zu starken Blutungen führen kann.
Folgenschwer sind vor allem Einblutungen in die Gelenke, da es zu sehr frühem Gelenkverschleiß (Arthrose) und Gelenkversteifungen kommen kann. Auch Muskelblutungen können irreversible Muskelschädigung zur Folge haben. Daher sollten Bluterpatienten Impfungen nicht in den Muskel bekommen. Die Gefahr innerer Blutungen ist bei „Blutern“ ebenfalls erhöht.
Wie erkennt der Arzt die Bluterkrankheit?
Da es sich bei Hämophilie um eine Erbkrankheit handelt, überprüft der Arzt meist direkt nach der Geburt die Gerinnung bei männlichen Neugeborenen, wenn in der Familie bereits Hämophilie aufgetreten ist. Die Prüfung auf Hämophilie ist auch schon während der Schwangerschaft möglich.
Bei Verdacht auf Hämophilie betrachtet der Arzt in einer Untersuchung mögliche Verletzungen und blaue Flecken (Hämatome), insbesondere Blutergüsse in Gelenknähe sowie Blutungen in den Muskeln. Zudem erkundigt er sich, wie lange die Wundheilung dauert. Durch eine Blutuntersuchung kann der Hausarzt die Gerinnungswerte und die Menge der Blutplättchen (Thrombozyten) bestimmen. Zur zweifelsfreien Diagnose sollten Sie Fachärzte für Hämatologie hinzuziehen. Diese können die Faktoren VIII und IX genau analysieren.
Wie wird die Bluterkrankheit behandelt?
Vorbeugend sollten „Bluter“ darauf achten, Verletzungen (etwa durch bestimmte Sportarten) zu vermeiden und die Blutgerinnung nicht noch weiter zu schwächen – wie etwa durch Einnahme von Medikamenten, die Acetylsalicylsäure enthalten. Zudem ist es ratsam, den Notfallausweis, auf dem die Blutgruppe, die genaue Diagnose und die ärztlichen Ansprechpartner eingetragen sind, immer mit sich zu führen. Bei Gelenkschäden durch Einblutungen kann Krankengymnastik helfen, Bewegungseinschränkungen zu reduzieren oder zu vermeiden.
Zur Therapie der Bluterkrankheit werden heute sogenannte Faktorenkonzentrate eingesetzt. Das sind Konzentrate der Blutgerinnungsfaktoren VIII oder IX, die entweder aus Blutplasma gewonnen oder gentechnisch hergestellt werden. Diese injizieren die Betroffenen oft selbst intravenös. So ist es Hämophilie-Patienten oft möglich, ein relativ normales Leben zu führen. Eine Ansteckung mit Hepatitis C und B oder HIV durch Produkte aus Spenderblut ist heutzutage nicht mehr zu befürchten.
Bei einer schweren Hämophilie-Form müssen die Faktorenkonzentrate mehrmals wöchentlich gespritzt werden. Derzeit wird aber an Faktorenkonzentraten mit einer längeren Halbwertszeit geforscht. Bei schwächerer Hämophilie reicht oft eine Bedarfsbehandlung – etwa vor einer geplanten Operation. Bei milden Formen der Hämophilie A ist zudem Desmopressin eine Alternative. Das ist ein künstlich hergestellter Eiweißstoff, der die Freisetzung von Faktor VIII aus körpereigenen Zellen stimuliert. Bei Hämophilie A bilden jedoch etwa 30 Prozent der Patienten Antikörper gegen die Gerinnungsfaktoren im Faktorenkonzentrat. Bei ihnen steigt die Faktor-Aktivität im Blut nicht wie erhofft an. Bei der Hämophilie B ist dies wesentlich seltener der Fall.
„Wie kann ich der Bluterkrankheit vorbeugen?
Der Erbkrankheit an sich können Sie nicht vorbeugen. Sie können als „Bluter“ jedoch darauf achten, Verletzungen (etwa durch bestimmte Sportarten) zu vermeiden. Außerdem sind Medikamente, die die Blutgerinnung noch weiter schwächen (etwa Acetylsalicylsäure), tabu.
Wie sind die Heilungschancen bei der Bluterkrankheit?
Hämophilie ist derzeit nicht heilbar. Durch moderne Therapien können Betroffene allerdings ein weitgehend normales Leben mit einer normalen Lebenserwartung führen. Dies ist in Ländern mit unzureichender medizinischer Versorgung leider nicht der Fall.
Beginnt der Arzt erst spät mit der Gabe von Faktorenkonzentraten, kann die Lebensqualität durch Muskelschwäche und Gelenkversteifung stark eingeschränkt sein. Ist eine Hilfe bei schweren Blutungen nicht rechtzeitig möglich, tritt im schlimmsten Fall der Tod durch Verbluten ein.
An einer Gentherapie für die Bluterkrankheit wird seit Jahrzehnten geforscht. Möglicherweise steht man hier kurz vor einem Durchbruch, da sich in einer jüngeren Studie erstmals eine Gentherapie über einen längeren Zeitraum als wirksam erwies.
