Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung und eine der häufigsten Erbkrankheiten in Deutschland. Der gestörte Abbau der Aminosäure Phenylalanin kann zwar zu schweren Entwicklungsstörungen führen, die Krankheit ist aber gut erkenn- und therapierbar. Wie, lesen Sie hier.
Was ist Phenylketonurie?
Phenylketonurie ist per Definition eine Störung des Aminosäurestoffwechsels und zählt zu den häufigsten Erbkrankheiten in diesem Bereich. Die Häufigkeit liegt in Deutschland bei 1 zu 10.000 Neugeborenen.
Die angeborene PKU beruht auf einer Genmutation auf dem Chromosom 12. Dadurch kommt es zu einer Stoffwechselstörung, die den Abbau von Phenylalanin beeinträchtigt. Unbehandelt führt diese Störung zu schweren geistigen Entwicklungsstörungen und psychomotorischen Behinderungen bei Kindern. Die Erkrankung kann jedoch durch einen einfachen Bluttest als Teil des bereits in den ersten Lebenstagen festgestellt werden und ist dann gut therapierbar. Seit den 60er-Jahren werden alle Neugeborenen auf PKU untersucht.
Was ist Phenylalanin?
Phenylalanin ist eine Aminosäure, die in allen eiweißhaltigen Lebensmitteln enthalten ist und somit über die Ernährung in den Körper gelangt. Phenylalanin zählt zu den essentiellen Aminosäuren, die der Körper zur Bildung von Tyrosin in der Leber benötigt. Tyrosin wiederum ist notwendig, um – etwa in der Schilddrüse – Hormone herzustellen.
Bei der Phenylketonurie funktioniert die Umwandlung von Phenylalanin durch das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase zu Tyrosin nur eingeschränkt oder gar nicht. Das hat zur Folge, dass sich durch die PKU ein Überschuss an Phenylalanin im Körper ansammelt und ein Mangel an Tyrosin entsteht. Dadurch werden viele Stoffwechselschritte gestört und die Entwicklung des Zentralnervensystems und der Biomembran Myelin blockiert.
Was sind die Ursachen von Phenylketonurie?
Die Ursache der Phenylketonurie liegt in einer angeborenen Stoffwechselstörung, die vererbt wird. Der Erbgang, der zur Phenylketonurie führt, ist autosomal-rezessiv. Das heißt, nur wenn beide Elternteile das mutierte Erbmerkmal auf dem Chromosom 12 für eine Phenylketonurie vorweisen, kann auch das Kind an PKU erkranken. Die Eltern eines Kindes mit Phenylketonurie können selber die Krankheit haben oder lediglich symptomlose Träger der veränderten Erbinformation sein.
Dabei gibt es mehrere Arten der Genmutation bei Phenylketonurie und somit unterschiedliche Ausprägungsgrade der Erkrankung. In manchen Fällen funktioniert die Umwandlung von Phenylalanin durch das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase zu Tyrosin gar nicht, in anderen Fällen ist der Prozess lediglich eingeschränkt. Hier unterscheiden Ärzte in eine klassische PKU, eine milde PKU und eine milde Hyperphenylalaninämie. Eine weitere, jedoch seltene Version ist die atypische Phenylketonurie, hier liegt ein Mangel am Coenzym BH4 vor.
Was sind Phenylketonurie-Symptome?
Da eine Phenylketonurie normalerweise bereits gleich nach der Geburt durch einen Bluttest nachgewiesen werden kann, kommt es nur noch im Falle einer Nichtbehandlung zu PKU-Symptomen. Ohne Therapie können etwa drei Monate nach der Geburt folgende Symptome auftreten: neurologische Auffälligkeiten wie Störungen und Verzögerungen in der geistigen Entwicklung, epileptische Anfälle, Störungen in der Muskelspannung, reduziertes Wachstum des Gehirns.
Schwere psychomotorische und geistige Behinderungen entwickeln sich manchmal auch erst im späteren Entwicklungsverlauf der Phenylketonurie. Bei Erwachsenen mit Phenylketonurie kommen folgende Symptome dazu: geringer Intelligenzquotient, Aggressivität, Hyperaktivität, Mikrozephalie, übersteigerte Sehnenreflexe und häufiges Erbrechen. Die Lebenserwartung ist jedoch nicht eingeschränkt.
Obst und Gemüse enthalten wenig Eiweiß. (c) Colourbox.de
Uringeruch – ein mögliches frühes Symptom
Zu weiteren Symptomen auch bereits im Babyalter zählen: helle Haut sowie blaue oder rote Augen. Der Grund hierfür ist die Beeinträchtigung der Melanin-Synthese durch den Enzymdefekt. Weitere mögliche Symptome einer Phenylketonurie sind Hyperpigmentierung und Hautausschläge sowie ein charakteristischer Uringeruch. Das angereicherte Phenylalanin wird zum Teil in Phenylazetat umgewandelt, das der Körper auch über den Urin ausscheidet. Dadurch entsteht der unangenehme Geruch des Urins bei Phenylketonurie. Der Uringeruch ist ein Symptom, das bereits vor dem Bluttest zur Diagnose von Phenylketonurie führen kann.
Wie erkennt der Arzt Phenylketonurie?
Neben dem typischen Uringeruch, reicht ein einfacher Bluttest zur Diagnose von Phenylketonurie. Die Krankheit kann durch den erhöhten Phenylalanin-Wert im Blut gleich nach der Geburt des Kindes im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung U2, dem sogenannten Neugeborenenscreening, ermittelt werden. Zeigt sich hierbei ein erhöhter Phenylalanin-Spiegel im Blut des Säuglings folgen weitere Untersuchungen, die zeigen, wie ausgeprägt die Phenylketonurie ist.
Falls die Eltern bereits während der Schwangerschaft wissen, dass beide Teile die vererbbare Phenylketonurie in sich tragen, kann eine DNA-Analyse im Rahmen der Pränataldiagnostik durch eine Fruchtwasserpunktion aufschlussreich sein. Eine weitere Möglichkeit bietet ein Heterozygotentest bei Verdacht auf Phenylketonurie. Diese Laboruntersuchung ermittelt rezessive Erbkrankheiten bei Menschen ohne offensichtlich ausgeprägtes Krankheitsbild. Der Test dient zur Früherkennung, angesichts einer möglichen Weitergabe von genetischen Veranlagungen an ein Kind.
Wie wird Phenylketonurie behandelt?
Die einzige Therapie bei Phenylketonurie ist eine konsequente phenylalaninarme, sprich eine eiweißarme Diät. Vor allem in der Entwicklungsphase vom Säugling bis zum Abschluss der Pubertät, ist die Einhaltung der strengen Ernährung bei Phenylketonurie sehr wichtig. Empfohlen wird jedoch die lebenslange Einhaltung des eiweißarmen Ernährungsplans. Bereits Neugeborene erhalten eine phenylalaninarme Spezialnahrung. Das zusätzliche Stillen des Babys kann dabei trotz des hohen Eiweißgehalts in Muttermilch möglich sein.
Was darf man bei Phenylketonurie essen?
Alle eiweißhaltigen Nahrungsmittel enthalten Phenylalanin. Deshalb müssen PKU-Patienten auf viele natürliche, phenylalaninreiche Lebensmittel verzichten wie etwa: Fleisch, Geflügel, Fisch, Milch und Milchprodukte, Eier, Brot, Hülsenfrüchte und Soja. Was darf man bei Phenylketonurie essen? Auf dem Ernährungsplan bei Phenylketonurie sollten nur eiweißarme Gerichte stehen. Hilfreich sind hierfür Lebensmittel Tabellen, die aufzeigen wie viel Phenylalanin in welchen Lebensmitteln stecken.
Folgende Lebensmittel sind besonders geeignet, da sie phenylalaninarm sind: Obst, Gemüse, Nährmittel, Fruchtsäfte, eiweißarme Spezialprodukte, wie Mehl, Brot, Teigwaren, Reis, Milch, Ei-Ersatz, Kekse. Zu den phenylalaninfreien Lebensmittel zählen: Öle, milchfreie Margarinen, Zucker, einige Süßwaren (Wassereis, Traubenzuckerprodukte), Getränke wie Tee, Kaffee, Mineralwasser und Limonaden. Als Ausnahme gelten Light-Limonaden, die den Süßstoff Aspartam und somit auch Phenylalanin enthalten.
Wie kann ich Phenylketonurie vorbeugen?
Vorbeugemaßnahmen bei Phenylketonurie gibt es leider nicht, da es sich um eine vererbbare Krankheit handelt. Jedoch verspricht eine auf eiweißarme Ernährung basierende Therapie sehr gute Erfolge. Durch die richtige Ernährung können die Symptome und Beschwerden der Erbkrankheit vollständig verhindert werden.
Eine Ausnahme sind Frauen mit Kinderwunsch und Schwangere mit Phenylketonurie. In diesem Fall wird eine sehr strenge Einhaltung der phenylalaninarmen Diät angeraten, um einen reduzierten Phenylalanin-Wert im Blut zu halten und somit einer Störung der Gehirnentwicklung des Babys vorzubeugen.
Wie sind die Heilungschancen bei Phenylketonurie?
Bei frühzeitiger Behandlung und Therapiebeginn habenPatienten mit Phenylketonurie eine gute Prognose. Wenn sie eine phenylalaninarme Ernährung einhalten, können PKU-Betroffene ein völlig normales Leben ohne Einschränkung hinsichtlich Lebenserwartung führen und auch selbst, unter Berücksichtigung bestimmter Therapieregeln, Kinder bekommen.
Unbehandelt führt die Phenylketonurie bei Patienten bereits ab dem vierten Lebensmonat zu geistiger Entwicklungsverzögerung, die letztendlich schwere Behinderungen zur Folge haben können.
