Down-Syndrom

Etwa eines von 700 Neugeborenen kommt mit dem Down-Syndrom zur Welt. Was für Eltern anfangs ein Schock sein mag, entwickelt sich mit der richtigen Unterstützung von außen zur lösbaren Aufgabe. Denn viele Kinder mit Down-Syndrom können später ein selbstständiges Leben führen. Hier erfahren Sie alles über die angeborene Störung der Erbanlagen.

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom beschreibt eine Ansammlung von Symptomen, die durch eine Abweichung im Chromosomen-Stamm des Menschen ausgelöst werden. Normalerweise hat der Mensch 46 dieser fadenähnlichen Gebilde, in denen das Erbgut gespeichert ist und die in 23 Chromosomen-Paaren angeordnet sind. Doch beim Down-Syndrom gibt es das 21. Chromosom dreimal, weshalb das Syndrom auch als Trisomie 21 bezeichnet wird. Dieses zusätzliche Chromosom ist dafür verantwortlich, dass die Entwicklung beim Embryo anders abläuft als bei gesunden Kindern. Beim Down-Syndrom handelt es sich also um einen Gendefekt, der angeboren ist.

Das Down-Syndrom gilt mit einer Häufigkeit von 1 zu 700 sogar als die häufigste angeborene Chromosomenanomalie überhaupt. Das heißt, dass von etwa 700 Neugeborenen eines mit Trisomie 21 zur Welt kommt. Dieser Gendefekt ist weltweit verbreitet und tritt bei Menschen aller Nationalitäten auf. Den Namen verdankt das Down-Syndrom dem englischen Arzt John Langdon Down. Er war der Erste, der das Krankheitsbild 1866 deutlich von anderen geistigen Behinderungen abgrenzte. Die Anomalie im Chromosomen-Stamm wurde jedoch erst viel später von dem Franzosen Jérome Lejeune erkannt.

Was sind die Ursachen des Down-Syndroms?

Die Ursache für das Down-Syndrom ist eine Unregelmäßigkeit am 21. Chromosomen-Paar, als Trisomie 21 bezeichnet. Ein zusätzliches drittes Chromosom beeinträchtigt die normale Entwicklung beim Embryo. Dadurch kommt es später zu körperlichen und geistigen Einschränkungen. In 95 Prozent aller Fälle handelt es sich dabei um eine freie Trisomie 21, sehr selten kommt es zu einer Translokationstrisomie 21 oder einer Mosaik-Trisomie 21.

Viele denken, das Down-Syndrom entstehe durch Vererbung. Das stimmt jedoch nicht ganz: Gesunde Menschen besitzen keine Veranlagung dafür. Die Anomalie kann sich also bei jedem Menschen bilden. Nur Down-Syndrom-Betroffene können ihre Chromosomenanomalie weitervererben, falls sie Kinder bekommen. Während Männer in der Regel dauerhaft zeugungsunfähig sind, können Frauen mit Down-Syndrom durchaus schwanger werden. Bisher ist noch umstritten, ob Alkohol, Rauchen, der Konsum von Drogen, Medikamente oder spezielle Impfungen das Risiko für das Down-Syndrom erhöhen.

Wie entsteht das Down-Syndrom?

Bei der Bildung der Keimzelle sollte sich das Chromosomenpaar 21 eigentlich trennen. Manchmal entsteht dabei jedoch ein weiteres Chromosom. Das kann sowohl bei der Eizelle der Mutter als auch bei der Samenzelle des Vaters passieren – letzteres jedoch seltener. Kommt es dann zur Befruchtung, ist also ein Chromosom zu viel vorhanden, führt dies zum Down-Syndrom.

Prinzipiell besteht bei jedem Menschen die Möglichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu gebären, egal in welchem Alter man sich bei der Zeugung befindet. Bei Frauen über 35 Jahren erhöht sich jedoch das Risiko und tritt mit einer Häufigkeit bei etwa 10 zu 1000 auf.

Was sind die Symptome?

Die Symptome sind bei Betroffenen sehr unterschiedlich ausgeprägt. Manche Babys machen eine fast normale Entwicklung durch und finden sich als Kinder und Erwachsene gut im Leben zurecht, andere leiden unter einer schweren körperlichen oder geistigen Behinderung. Es gibt jedoch einige typische Merkmale des Down-Syndroms, die in der Regel alle vorhanden und bereits bei Babys sichtbar sind:

• flaches Gesicht, flacher Hinterkopf
• Schrägstellung der Augen
• kleine Hautfalte am inneren Augenwinkel
• vergrößerter Augenabstand
• geöffneter Mund
• starker Speichelfluss
• vergrößerte, gefurchte Zunge, die oft aus dem Mund herausragt
• kleine, tiefsitzende Ohren
• kurzer Hals
• schlaffe Haut am Nacken
• breite Hände
• kurze Finger
• durchgehende Handfurche vom Zeigefinger zum kleinen Finger
• vergrößerter Abstand zwischen den ersten beiden Zehen (eine sogenannte Sandalenlücke)
• geringe Körpergröße

Je nach Schwere der Behinderung kommt es neben dem typischen Aussehen zu weiteren Symptomen:

• starke Einschränkung der geistigen Fähigkeiten
• Sehprobleme
• Hörschwäche
• Unfähigkeit zu sprechen
• verzögerte Reflexe
• geringe Muskelspannung
• sehr bewegliche Gelenke
• Herzfehler
• Veränderungen im Magen-Darm-Trakt
• Anfälligkeit für Infekte
• Schilddrüsenerkrankungen
• erhöhtes Risiko für Leukämie, Demenz und Alzheimer
• verzögerte Entwicklung

Risiken einer Untersuchung müssen vorab besprochen werden. (c) drubig-photo/Fotolia

Wie erkennt der Arzt das Down-Syndrom?

Ist das Baby auf der Welt, kann der Arzt anhand des typischen Aussehens die Diagnose Down-Syndrom stellen. Am Blutbild kann er zusätzlich erkennen, welche Form der Trisomie 21 vorliegt. Es gibt jedoch verschiedene Untersuchungen, durch die bereits vor der Geburt festgestellt werden kann, ob das Kind Trisomie 21 haben könnte. Diese Vorab-Untersuchungen werden als Pränataldiagnostik bezeichnet:

• Nackenfaltenmessung: Diese Untersuchung wird während der Routine-Untersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel mittels Ultraschall gemacht. Da erkrankte Embryos eine dickere Nackenfalte haben als gesunde, kann dadurch eine erste Diagnose gestellt werden.
• Triple-Test: Am Anfang des zweiten Schwangerschaftsdrittels kann das Blut der werdenden Mutter auf das Risiko einer möglichen Trisomie 21 untersucht werden.
• Bluttest: Seit wenigen Jahren gibt es einen weiteren Bluttest zum Nachweis, ob das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist. Ein geringer Blutanteil des Kindes kann im Blut der Mutter nachgewiesen werden, der einen Hinweis auf den Gendefekt gibt.

Da diese Untersuchungen oft ungenaue Ergebnisse liefern, wird das Down-Syndrom in vielen Fällen erst nach der Geburt festgestellt. Um einen ersten Verdacht zu bestätigen, gibt es jedoch noch weitere Folgeuntersuchungen, die mit einem gewissen Gesundheitsrisiko für das Kind verbunden sind:

• Chorionzottenbiopsie: Hierbei entnimmt der Arzt während der 10. und 12. Schwangerschaftswoche eine Gewebeprobe aus der Plazenta und untersucht die Zellen, die sogenannten Chorionzotten.
• Fruchtwasserpunktion: Zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche kann eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden. Dabei entnimmt der Arzt Fruchtwasser aus dem Fruchtwassersack, der den Embryo umhüllt. Allerdings kann die Untersuchung eine Fehlgeburt auslösen und sollte deshalb nicht leichtfertig durchgeführt werden.
• Nabelschnurpunktion: Ab der 20. Schwangerschaftswoche kann mit einer dünnen Nadel Blut aus der Nabelschnur entnommen und auf Trisomie 21 untersucht werden.

Diese Methoden werden bei Schwangeren über 35 Jahren von der Krankenkasse übernommen. Die Risiken sollten vorher jedoch gründlich abgewogen werden.

Wie wird das Down-Syndrom behandelt?

Da das Down-Syndrom eine Störung der Erbanlagen ist, kann die Krankheit nicht behandelt werden. Die Therapie bei Trisomie 21 konzentriert sich deshalb auf die Behandlung der Folgeerkrankungen am Herzen, an der Schilddrüse oder am Magen-Darm-Trakt. Hierfür werden meist Medikamente verabreicht. In manchen Fällen ist eine Operation nötig.

Ein weiterer wichtiger Teil der Therapie ist eine gezielte Förderung der Down-Syndrom-Kinder, damit sie ihre Fähigkeiten entwickeln können und das Verhalten im Umgang mit anderen Menschen lernen. Denn viele Down-Syndrom-Betroffene haben einen durchschnittlichen IQ und sind sehr lernfähig. Viele können dadurch später sogar einem normalen Beruf nachgehen und ein selbstständiges Leben führen.

Die Förderung findet vor allem in folgenden Bereichen statt:

• Entwicklung der Kommunikationsfähigkeit: Die Betroffenen sollen lernen, sich zu verständigen. Besteht eine starke Sprachstörung, kann Gebärdensprache eine Lösung sein.
• Erlernen von Lesen und Schreiben
• Physiotherapie, um die Muskeln zu trainieren und die Motorik zu schulen
• Ergotherapie, um die körperlichen und geistigen Fähigkeiten zu verbessern

Ebenfalls entscheidend für die Entwicklung ist ein liebevolles Umfeld, in dem auf die Bedürfnisse des erkrankten Kindes eingegangen wird.

Wie kann ich vorbeugen?

Es gibt keine Vorbeugungsmaßnahme gegen Trisomie 21, da sie bei jedem Menschen auftreten kann, völlig unabhängig von Alter, Geschlecht, Nationalität oder sozialer Herkunft. Das Risiko bei Schwangeren über 35 Jahren ist leicht erhöht. Bisher nicht nachgewiesen ist, ob das Risiko auch bei Männern mit zunehmendem Alter ansteigt.

Steht fest, dass das Kind mit Down-Syndrom zur Welt kommen wird, sollten sich die werdenden Eltern genau über die Anforderungen informieren, die auf sie zukommen. Durch den Anschluss an eine Selbsthilfegruppe lässt sich die Herausforderung besser meistern.

Wie sind die Heilungschancen?

Da das Down-Syndrom ein Defekt des Erbguts und somit angeboren ist, gibt es auch keine Heilung. Allerdings können viele Betroffene ein fast normales Leben führen und sogar einem Beruf nachgehen – je nachdem, wie ausgeprägt die Symptome sind.

Die Lebenserwartung der Down-Syndrom-Betroffenen steigt seit Jahren stetig an, was daran liegt, dass die Kinder bereits in jungen Jahren in ihrer Entwicklung speziell gefördert werden. Auf der anderen Seite können Folgeerkrankungen wie Herzfehler und Magen-Darm-Fehlbildungen besser behandelt werden. Auch die Infektanfälligkeit geht zurück, weshalb Down-Syndrom-Betroffene inzwischen wesentlich älter werden können als noch vor einigen Jahren. Im Schnitt haben sie eine Lebenserwartung von 60 Jahren.