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Testotoxikose

Testotoxikose ist ein wenig bekanntes Krankheitsbild und wird in den meisten Fällen bei Jungen im Alter von ein bis fünf Jahren erkannt. Anzeichen verfrühter Pubertät werden dann diagnostiziert, wie schnelleres Wachstum, vergrößerter Penis, Akne, Schamhaare und Bartwuchs. Weitere mögliche Anzeichen von Pubertas praecox sind spontane Erektionen.

Was ist Testotoxikose?
Was sind die Ursachen von Testotoxikose?
Was sind die Symptome von Testotoxikose?
Wie erkennt der Arzt Testotoxikose?
Wie wird Testotoxikose behandelt?
Wie kann ich vorbeugen?
Wie sind die Heilungschancen?

Was ist Testotoxikose?

Testotoxikose beschreibt die vorzeitige Geschlechtsreife bei Jungen. Bereits im Alter von ein bis fünf Jahren entwickeln sich Symptome der Pubertät, wie das vorzeitige Wachstum von sekundären Geschlechtsmerkmalen.

Nicht alle Patienten zeigen die gleichen Anzeichen, selbst Geschwister mit dem gleichen Krankheitsbild können sich in der Symptomatik ihrer Erkrankung unterscheiden. Ohne Therapie leiden Betroffene nicht nur unter den psychischen und sozialen Folgen. Durch das vorzeitige Einsetzen der Pubertät reift auch das Skelett vorzeitig. Demzufolge kommt es meistens zu einem vorzeitigen Abschluss im Längenwachstum des Körpers. Das heißt ohne Therapie würden Patienten eine verminderte Erwachsenengröße im Alter aufweisen.

In einigen Fällen gab es auch Fruchtbarkeitsprobleme. Auch ein erhöhtes Risiko, gleichzeitig am Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) zu erkranken, ist bekannt.

Was sind die Ursachen von Testotoxikose?

Die familiäre Testotoxikose wird autosomal dominant vererbt und betrifft nur Jungen.

Auslöser sind aktivierende Mutationen im LH-Rezeptor-Gen (LH, luteinisierendes Hormon). Dadurch kommt es zu einer vorzeitigen Reifung der Leydigzellen und einer vermehrten, anhaltenden Produktion von Testosteron.

Was sind die Symptome von Testotoxikose?

Symptome sind vorzeitige Pubertätszeichen, die schon ab einem Alter von einem Jahr auftreten treten können. Zu den Anzeichen von Pubertas praecox zählen beschleunigtes Wachstum, Vergrößerung des Penis, moderate Vergrößerung der Hoden, die Entwicklung von Akne, das Wachsen von Schamhaaren und eine eintretende Behaarung im Gesicht.

Weitere Symptome sind spontane Erektionen und der Drang nach Masturbation. Oft wird auch aggressives Verhalten, soziale Isolierung und gleichzeitiges Auftreten von ADHS verzeichnet.

Ohne Therapie leiden die Patienten im Erwachsenenalter an einem verminderten Körperwuchs und in manchen Fällen auch an Fruchtbarkeitsproblemen.

Wie erkennt der Arzt Testotoxikose?

Nach einer ausführlichen Untersuchung durch den Kinderarzt oder einem Endokrinologen, der zuerst die klinischen Merkmale wie etwa das Wachstum und die sekundären Geschlechtsmerkmale ansieht, folgt eine detaillierte Analyse des Skeletts. Dabei wird festgestellt, ob das Wachstum des Skeletts mit dem eigentlichen Alter des Kindes zusammenpasst oder schon weiter fortgeschritten ist. Dabei kann der Arzt mit Röntgenaufnahmen der Hand und des Handgelenks das Knochenalter bestimmen, um eine gestörte Pubertätsentwicklung zu bestätigen.

Falls diese Untersuchungen Auffälligkeiten zeigen, müssen im Rahmen einer Differenzialdiagnostik hormonbildende Tumore mit Hilfe von Sonographie-Aufnahmen ausgeschlossen werden, die ebenfalls ähnliche Symptome aufweisen könnten.

Zusätzlich zu diesen Analysen durch den Arzt werden Blutwerte im Labor untersucht, um den Hormonspiegel zu bestimmen. Wichtige Marker sind dabei die Werte der Hormone Östrogen, Prolaktin und Gonadotropine, wie das follikelstimulierende Hormon (FSH) und das Luteinisierungshormon (LH). Auch molekulargenetisch kann ein Nachweis erbracht werden. Die familiäre Testotoxikose wird autosomal dominant vererbt und kann genetisch getestet und durch den Nachweis einer Mutation im LH-Rezeptor-Gen bestätigt werden.

Die Körpergröße eines Jungen wird gemessen.

Jungen mit Testotoxikose haben ein beschleunigtes Wachstum. (c) New Africa / Fotolia

Wie wird Testotoxikose behandelt?

Ziel der Behandlung von Kindern mit Testotoxikose ist die Verlangsamung der sexuellen Reifung und des beschleunigten Wachstums. Dafür gibt es hormonelle Therapien, die die Produktion der Geschlechtshormone unterbinden können. Dabei werden Androgen-Antagonisten mit Aromatase-Inhibitoren verschrieben, die das Wachstum entschleunigen, um die eigentliche Erwachsenengröße im entsprechenden Alter zu erreichen.

Falls diese Medikation zu keinem Erfolg führt, werden Androgen-Biosynthesehemmer eingesetzt. Diese hemmen die Produktion von Testosteron. In manchen Fällen werden diese Therapien mit einer Gonadotropin Releasing Hormon-Analoga Therapie (GnRH-Therapie) ergänzt, die den Östrogen- und Progesteronspiegel im Körper senkt.

Darüber hinaus ist eine psychologische Betreuung der Patienten und ihrer Familien sehr wichtig, um die Therapie positiv zu unterstützen.

Wie kann ich vorbeugen?

Bei der familiär bedingten Testotoxikose wird die Störung autosomal-dominant vererbt. Dabei tragen Mütter die Erbkrankheit ohne klinisch erkennbare Zeichen als “stille Träger” in ihrem Erbgut und übertragen sie mit einem Risiko von 50 Prozent an männliche Nachkommen weiter. Vorbeugend kann nur eine genetische Beratung helfen.

Wie sind die Heilungschancen?

Bei frühzeitiger Erkennung und rascher Behandlung der Testotoxikose fällt die Prognose der Betroffenen günstig aus.

Bei konsequenter Therapie erreichen die Patienten ihre normale Entwicklungsgröße und haben keine Probleme im Erwachsenenalter.

Falls die Erkrankung jedoch nicht rechtzeitig erkannt wird, kann es zu Minderwuchs im Erwachsenenalter kommen, der zu sozialen und psychischen Problemen führen kann.