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Speicherkrankheit

Wenn der Körper zu viel Eisen, Kupfer, Protein oder Fett einlagert, können die Organe schwer geschädigt werden. Was Sie über die verschiedenen Formen der Speicherkrankheit, die Therapiemöglichkeiten und die Heilungsaussichten wissen müssen, erfahren Sie hier.

Was ist die Speicherkrankheit?
Was sind die Ursachen der Speicherkrankheit?
Was sind die Symptome?
Wie erkennt der Arzt die Speicherkrankheit?
Wie wird die Speicherkrankheit behandelt?
Wie kann ich vorbeugen?
Wie sind die Heilungschancen?

Was ist die Speicherkrankheit?

Der Begriff „Speicherkrankheiten“ bezeichnet eine ganze Reihe verschiedener Krankheitsbilder. Ihnen gemeinsam ist die Tatsache, dass sich bestimmte Stoffe in den Zellen oder in den Organen ablagern. Je nachdem, um welche Substanz es sich handelt und in welcher Körperregion sich diese ansammelt, entwickelt sich eine andere Form der Speicherkrankheit. Folgende Gruppen von Stoffwechselstörungen zählen zu den Speicherkrankheiten: Glykogenosen, bei denen übermäßig viel Stärke gespeichert wird. Mukopolysaccharidosen (MPS), bei denen bestimmte Mehrfachzucker angehäuft werden. Sphingolipidosen, bei denen Fette eingelagert werden. Amyloidosen, bei denen krankhaft Protein angereichert wird sowie Hämosiderosen, bei denen sich zu viel Eisen ansammelt. Die Folgen sind Funktionsstörungen der betroffenen Organe und Körperregionen wie Herz, Knochenmark, Gehirn, Milz oder Niere.

Zu den bekanntesten Speicherkrankheiten gehören die lysosomalen Speicherkrankheit (LSK). Dieser Oberbegriff fasst gut 50 Stoffwechselstörungen zusammen, die alle auf eine Fehlfunktion bestimmter Zellorganellen, der sogenannten Lysosomen, zurückgehen. Ebenfalls recht bekannt ist die Kupferspeicherkrankheit, auch Morbus Wilson genannt, bei der die Leber nicht genügend Kupfer ausscheidet. Insgesamt zählen die Speicherkrankheiten aber zu den seltenen Stoffwechselerkrankungen.

Was sind die Ursachen der Speicherkrankheit?

Viele der verschiedenen Speicherkrankheiten haben erblich bedingte Ursachen. Meist handelt es sich um einen Enzymdefekt, sodass ein bestimmter Stoff, zum Beispiel Glykogen, nicht richtig aufgespalten werden kann und sich dadurch in den Körperzellen ansammelt. Manche Speicherkrankheiten wie die Lipidosen, die einen gestörten Fettstoffwechsel verursachen, beruhen auf einer Genmutation, welche die Funktionsweise der Lysosomen einschränkt. Eine Form der Lipidose ist zum Beispiel die Triglycerid-Speicherkrankheit, bei der die anomale Speicherung spezieller Fette, der sogenannten Triglyceride, zu Augen- und Hörproblemen, aber auch zu Nesselsucht und Intelligenzminderung führen kann.

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Anders verhält es sich bei einem überfüllten Eisenspeicher: Diese Form der Speicherkrankheit kann angeboren oder erworben sein. Zu einer vermehrten Eisenablagerung kann es einerseits durch Vererbung kommen – man spricht in diesem Fall von einer hereditären Hämochromatose. Als Ursache einer erworbenen, sogenannten sekundären Eisenspeicherkrankheit kommen häufige Bluttransfusionen, Alkoholmissbrauch oder eine Vorerkrankung wie Hepatitis C infrage. Auch myokardiale Speicherkrankheiten, die Ablagerungen im Herzen zur Folge haben, können erblich bedingt oder erworben sein.

Was sind die Symptome?

Die meisten dieser Stoffwechselkrankheiten machen sich bereits im Kindesalter bemerkbar. Typisch für die verschiedenen Glykogen-Speicherkrankheiten sind unter anderem erhöhte Blutfettwerte, Unterzucker und vergrößerte Organe – etwas bei der mitochondrialen Speicherkrankheit. Dabei wird Cholesterin in zahlreichen Organen, besonders im Zentralnervensystem, gespeichert. Bei vorliegender Hämosiderose kommt es zu Leberschäden, das Risiko für Leberkrebs steigt. Auch die Bauchspeicheldrüse wird bei der vermehrten Eiseneinlagerung in Mitleidenschaft gezogen, wodurch sich ein Diabetes mellitus entwickeln kann.

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Die Cholesterinester-Speicherkrankheit zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und äußert sich ebenfalls in Leberproblemen wie einer Fettleber. Der Grund hierfür ist, dass die Leber maßgeblich am Cholesterin-Stoffwechsel beteiligt ist. Eine weitere lysosomale Speicherkrankheit ist die GM2-Gangliosidose, auch Morbus Tay-Sachs genannt, bei der es zum Funktionsverlust der Nervenzellen und Entwicklungsstörungen beim Kind kommen kann. Typisch für Morbus Fabry, einer weiteren lysosomalen Speicherkrankheit, sind je nach der betroffenen Körperregion episodischer Durchfall, Luftnot unter Belastung oder brennende Schmerzen an den Händen. Die Symptome einer Calcium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit können eine Verknöcherung des Knorpels und Gelenkentzündungen sein.

Junge Frau, der Blut abgenommen wird.

Bei einer Eisenspeicherkrankheit kann regelmäßiges Blutspenden helfen. (c) Kzenon / Fotolia

Wie erkennt der Arzt die Krankheit?

Wie sieht die Diagnostik bei Verdacht auf eine Form der Speicherkrankheit aus? Die Art und die Ausprägung der Symptome liefern dem Arzt erste Hinweise. Ob tatsächlich eine Speicherkrankheit vorliegt, kann mithilfe von Röntgen, Ultraschall, Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) untersucht werden: Diese bildgebenden Verfahren zeigen Schäden und/oder Vergrößerungen der betroffenen Organe wie Herz, Gehirn oder Leber.

Zusätzlich kann der Arzt eine Blutuntersuchung durchführen, um die Anreicherung von Eisen, Proteinen oder anderen Stoffen nachzuweisen. Um die Diagnose zu sichern, kann eine Gewebeprobe entnommen werden, welche anschließend im Labor untersucht wird.

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Gewusst? Auch Hunde und Katzen können an einer Form der Speicherkrankheit leiden. Anfällig für einen lysosomalen Speicherdefekt ist beispielsweise die italienische Hunderasse Lagotto Romagnolo. Bei Norwegischen Waldkatzen wurde bereits die glykogene Speicherkrankheit GSD IV beobachtet. Die Diagnose stellt in diesem Fall ein Tierarzt, am besten ein Spezialist für Stoffwechselstörungen oder Erbkrankheiten.

Wie wird die Speicherkrankheit behandelt?

Was kann man tun, wenn der Arzt eine Speicherkrankheit diagnostiziert? Grundsätzlich richtet sich die Therapie nach der vorliegenden Ausprägung der Speicherkrankheit. Da die meisten Formen durch Gendefekte entstehen, gibt es keine Möglichkeit, die Ursache zu beheben und dadurch die Erkrankung zu heilen. Die Behandlung konzentriert sich eher darauf, die Symptome zu lindern beziehungsweise die Auswirkungen der Speicherkrankheit abzuschwächen.

Bei Morbus Pompe, einer Form der Glykogenspeicherkrankheit, kann der Arzt versuchen, das fehlende Enzym über die Vene künstlich zuzuführen. Liegt eine Eisenspeicherkrankheit vor, können regelmäßiges Blutspenden oder eine eisenarme Diät zu einer Besserung der Symptome führen. Verschiedene Medikamente wie Diuretika und ACE-Hemmer, aber auch ein operativ eingesetzter Herzschrittmacher, können bei Amyloidosen zum Einsatz kommen.

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Wie kann ich vorbeugen?

Da es sich bei den meisten Speicherkrankheiten um Erbkrankheiten handelt, kann man diesen nicht gezielt vorbeugen. Ob ein Kind von einer dieser Stoffwechselstörungen betroffenen sein wird, lässt sich anhand eventueller Symptome von Vater und Mutter nicht erkennen. Denn die Vererbung erfolgt in der Regel autosomal-rezessiv, das bedeutet: Die Eltern können zwar Träger des defekten Gens sein, zeigen aber keinerlei Krankheitsanzeichen.

Wer bereits während der Schwangerschaft wissen möchte, ob das Kind später an einer Speicherkrankheit leiden wird, muss im Rahmen der Pränatal-Diagnostik eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Gewebeentnahme mit anschließender Genanalyse durchführen lassen. Einzig bei der erworbenen Form der Eisenspeicherkrankheit ist eine Prävention möglich – und zwar durch kontrollierte Bluttransfusionen beziehungsweise die Vermeidung von Alkoholmissbrauch.

Wie sind die Heilungschancen?

Wie bereits erwähnt, gehen die meisten Speicherkrankheiten auf einen Gendefekt zurück und sind deshalb nicht heilbar. Sind die betroffenen Organe stark geschädigt, muss der Arzt möglicherweise eine Transplantation durchführen. Bei vielen Speicherkrankheiten ist die Lebenserwartung der Patienten geringer als bei Gesunden: Insbesondere bei Lipidosen versterben viele Betroffene bereits im Kindesalter.

Deutlich besser ist die Prognose bei der Eisenspeicherkrankheit. Kann der Arzt diese Form der Speicherkrankheit frühzeitig erkennen und konsequent behandeln, sind keine Folgeschäden zu erwarten. Die Patienten haben dann keine erniedrigte Lebenserwartung zu befürchten.

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