Gesundheit kompakt

Sichelzellenanämie

Ursprünglich war die Sichelzellenanämie nur in den Malariagebieten in Afrika und Asien verbreitet, kommt aber durch die Migration bereits auch in Europa vor. Es handelt sich dabei um eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen. Allerdings macht diese Erkrankung die Betroffenen auch weitestgehend resistent gegen Malariaerreger.

Was ist Sichelzellenanämie?
Was sind die Ursachen der Sichelzellenanämie?
Was sind die Symptome?
Wie erkennt der Arzt eine Sichelzellenanämie?
Wie wird die Sichelzellenanämie behandelt?
Wie kann ich vorbeugen?
Wie sind die Heilungschancen?

Was ist Sichelzellenanämie?

Die Sichelzellenanämie ist eine genetisch vererbbare Erkrankung, bei der sich die roten Blutkörperchen (Hämoglobin) unter Sauerstoffmangel verändern. Normalerweise besitzen sie das Hämogobin A (Hb-A), die roten Blutkörperchen erkrankter Personen besitzen allerdings das Hämoglobin S (Hb-S). Ursprünglich trat diese Erkrankung vorwiegend in Afrika und den Tropen auf, kommt inzwischen aber auf Grund von Migration auch schon in Europa vor.

Es existieren generell zwei Formen der Erkrankung, die sich je nach Erbgang unterschieden: Die homozygote und die heterozygote Sichelzellenanämie. Bei der heterozygoten Form der Erkrankung ist nur eins der Allele (ein Allel ist eines von zwei einander entsprechenden Genen homologer Chromosomen) verändert und dadurch der Anteil der sichelförmigen Erythrozyten im Blut sehr gering. Bei der homozygoten Form ist die Erkrankung schwerwiegender, da beide Allele mutiert sind und somit ausschließlich verändertes Hämoglobin vorhanden ist. Durch diese Mutation ist die Aufnahmekapazität des Hämoglobins für Sauerstoff erheblich gesenkt. In Folge dessen verformen sich die roten Blutkörperchen durch den niedrigen Sauerstoffpartialdruck sichelförmig und werden weniger flexibel. Dadurch kommt es zu Verklumpungen, was Durchblutungsstörungen und Thrombosen verursachen kann.

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Eine weitere Folge dessen ist, dass Sauerstoffmangel in den Organen entsteht, was im schlimmsten Fall zu Organversagen führt. Die Sichelzellen werden zudem durch einen körpereigenen Schutzmechanismus aus dem Blut entfernt, wodurch sich eine Anämie (Blutarmut) einstellt. Ein gewisser Vorteil von heterozygoten Anlageträger liegt darin, dass HbS-Erythrozyten weitgehend resistent gegen Malaria-Plasmodien machen, sie jedoch keine Symptome der Sichelzellenkrankheit haben. Durch diesen Selektionsvorteil erklärt sich auch die weite Verbreitung der Sichelzellenanämie in den Malariagebieten.

Was sind die Ursachen der Sichelzellenanämie?

Die Ursache der Sichelzellenanämie liegt in den Genen. Auf Chromosom 11 tritt eine Punktmutation auf, durch die an der Position sechs der β-Globin-Protein-Untereinheit des Hämoglobins anstatt der Aminosäure Glutaminsäure die Aminosäure Valin eingesetzt wird.

Der Erbgang der Sichelzellenanämie verläuft autosomal-rezessiv, weswegen die Symptome nur bei der homozygoten Sichelzellkrankheit auftreten. Wenn demnach beide Eltern heterozygote Erbgutträger sind, haben sie lebenslang keinerlei Symptome der Krankheit. Erst wenn das gemeinsame Kind der beiden von jedem Elternteil eine veränderte Kopie desselben Gens erbt und somit zwei veränderte Allele besitzt, liegt eine homozygote Sichelzellenanämie mit Symptomen vor.

Mann, der sich ans Knie langt.

Menschen mit Sichelzellenanämie leiden häufig an Knochenschmerzen. (c) sebra/Fotolia


Was sind die Symptome?

Neben der Blutarmut (Anämie) an sich haben Sichelzellenanämie-Betroffene generell eine schlechte Konstitution mit erhöhter Infektanfälligkeit. Die ersten Symptome einer homozygoten Sichelzellenanämie treten schon nach den ersten sechs Monaten nach der Geburt auf.

Durch die mangelhafte Sauerstoffversorgung der Organe kommt es zu starken Schmerzattacken. Da besonders kleinere Kapillaren durch die Sichelzellen verklumpen, können in verschiedenen Organen Infarzierungen entstehen. Besonders häufig erleiden Erkrankte Milzinfarkte, aber auch das Gehirn, die Lunge und die Nieren, Herz und Leber sind häufig betroffen.

Da auch die Knochen nicht genügend mit Sauerstoff versorgt werden können, leiden Erkrankte häufig an starken Knochenschmerzen. Sind gewisse Körperregionen länger mit Sauerstoff unterversorgt, können diese absterben. Auf Grund des erhöhten Abbaus von rotem Blutfarbstoff ist auch das Gelbsuchtrisiko erhöht.

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Wie erkennt der Arzt eine Sichelzellenanämie?

Der Nachweis einer Sichelzellenanämie erfolgt durch eine gründliche Anamnese und diverse Testverfahren. Sind entsprechende Symptome vorhanden, klärt der Arzt zunächst, ob in der Verwandtschaft der betroffenen Person diese Erkrankung bereits aufgetreten ist und ob die Familie ursprünglich aus einem Malaria-Gebiet stammt.

Mit Hilfe des Sichelzelltests kann der Arzt eine vorhandene Sichelzellenanämie erkennen und die entsprechende Diagnose stellen. Hierfür wird das Blut der erkrankten Person mit EDTA (kurz für Ethylendiamintetraessigsäure, einem sechszähnigem Komplexbildner) 24 Stunden unter Sauerstoffausschluss gelagert und dann unter dem Mikroskop begutachtet. Liegt eine Sichelzellenanämie vor, verformen sich die roten Blutkörperchen durch den Sauerstoffmangel sichelförmig.

Mittels Gentest kann schließlich genauer zwischen der hetero- oder homozygoten Form Erkrankung unterschieden werden.

Wie wird die Sichelzellenanämie behandelt?

Die Behandlung der Sichelzellenanämie ist symptomatisch und abhängig vom Schweregrad der Erkrankung. Es gilt an erster Stelle, Schmerzkrisen zu vermeiden und der Anämie entgegen zu steuern. Hierfür führt der Arzt bei zu wenig vorhandenem Hämoglobin eine Bluttransfusion durch, welche individuell abgestimmt entweder einmalig oder mehrfach durchgeführt werden muss.

Die meisten Symptome werden medikamentös mit Analeptika oder Antibiotika behandelt. Eine chirurgische Behandlung der erkrankten Person ist beispielsweise bei Gallensteinen oder einer operativen Entfernung der Milz notwendig. Regulär verordnet der Arzt das Medikament Hydroxyharnstoff, welches die Produktion einer bestimmten Form des Hämoglobins steigert und bei den roten Blutkörperchen die Neigung herabsetzt, sich sichelförmig zu verändern. Außerdem unterstützen bestimmte Nahrungsergänzungsmittel wie Folsäure die Blutbildung.

Starke körperliche Anstrengungen sollten unbedingt vermieden werden, um die Sauerstoffaufnahmekapazität des Blutes nicht zu übersteigen. Außerdem wird Sichelzellenanämie-Patienten wegen ihrer erhöhten Infektanfälligkeit empfohlen, sich vorsorglich gegen Pneumokokken, Meningokokken und Haemophilus influenzae impfen zu lassen.

Wie kann ich vorbeugen?

Sichelzellenanämie kann nicht vorgebeugt werden, da es sich um eine Erbkrankheit handelt.

Wie sind die Heilungschancen?

Da Sichelzellenanämie genetisch bedingt ist, ist diese Krankheit nicht heilbar. Allerdings wird an weiteren Therapieansätzen für die Zukunft geforscht. Möglicherweise können Betroffene in Zukunft durch eine Stammzellen- oder Knochenmarks-Transplantation geheilt werden. Dabei werden reguläre Gene von geeigneten Spendern in Stammzellen des Knochenmarks der erkrankten Person eingeschleust, um so die Auswirkungen des Gendefekts zu kompensieren.

Diese Möglichkeit wird auf Grund des hohen Risikos jedoch kaum angewendet. Zudem müssen die Patienten nach einer solchen Transplantation lebenslang Medikamente nehmen, um das Immunsystem zu unterdrücken.

> So funktioniert unser Immunsystem

Durch regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen und entsprechende medizinische Behandlung können Erkrankte ihre Lebensqualität erheblich verbessern. Auch die Lebenserwartung steigt durch eine angemessene Behandlung deutlich und Erkrankte können inzwischen bis zu 60 Jahren alt werden.