Gesundheit kompakt

Progerie

Zugegeben, Progerie kommt nur äußerst selten vor. Dennoch können werdende Eltern jederzeit plötzlich damit konfrontiert sein. Denn die Krankheit entsteht durch einen Gendefekt, der nicht vererbbar ist und der rein zufällig auftritt.

Was ist Progerie?
Was sind die Ursachen von Progerie?
Was sind die Symptome von Progerie?
Wie erkennt der Arzt Progerie?
Wie wird Progerie behandelt?
Wie kann ich Progerie vorbeugen?
Wie sind die Heilungschancen bei Progerie?

Was ist Progerie?

Progerie ist eine äußerst seltene Erkrankung, die die Betroffenen vorzeitig altern lässt. Wörtlich übersetzt bedeutet der Name „frühes Altern“. Die Krankheit tritt in zwei verschiedenen Typen auf:

  • Progerie Typ 1 (HGPS) betrifft Kinder und lässt sie bereits in jungen Jahren wie alte Greise aussehen.
  • Progerie Typ 2 (Werner-Syndrom) tritt hingegen nur bei Erwachsenen nach der Pubertät auf.

Kinder mit Typ 1 werden umgangssprachlich als „Greisenkinder“ bezeichnet, die trotz ihrer geringen Körpergröße bereits die Gesichtszüge und das Hautbild eines alten Menschen entwickeln.

Im weiteren Verlauf vergreisen sie immer mehr und sterben frühzeitig an den Alterserscheinungen. Die Abkürzung HGPS leitet sich von Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom ab. Sir Jonathan Hutchinson und Hastings Gilford waren die beiden Chirurgen, die den Typ 1 erstmals erwähnten.

Wie oft kommt Progerie vor?

Die Häufigkeit von Typ 1 ist sehr gering. Seit dem Jahr 1886, als die Erkrankung erstmals beschrieben wurde, sind nur 150 Fälle bekannt geworden.

Die “Progeria Research Foundation” geht davon aus, dass es weltweit derzeit etwa 200 Fälle gibt. Im Jahr 2009 gab es in Deutschland sechs Menschen mit der Erkrankung. In einer Suchaktion wurden die Eltern der betroffenen Kinder dazu aufgerufen, sich zu melden, damit alle Fälle über die Organisation gelistet und vereint werden können.

Zusätzlich können sie der Forschung wertvolle Erkenntnisse über das Altern liefern. Ein wichtiger Aspekt ist auch der gegenseitige Austausch der Familien und betroffenen Kinder. Typ 2 ist sogar noch seltener als Typ 1 und konnte bisher nur in Einzelfällen festgestellt werden.

Was sind die Ursachen von Progerie?

Die Ursache der Progerie Typ 1 ist ein Defekt am Erbgut. Am Laminin-Gen auf dem Chromosom 1 tritt eine Mutation auf, die zu der Fehlentwicklung und vorzeitigen Alterung führt. Die Zellkernwände werden dadurch instabil, was die Zellen frühzeitig altern lässt. Warum es zu dieser Genmutation kommt, konnten Forscher bisher nicht feststellen. Bisher geht man von einer rein zufälligen Veränderung des Erbguts aus, eine Vererbung ist so gut wie ausgeschlossen. Bei den Elternpaaren der betroffenen Kinder konnten jedenfalls keine Auffälligkeiten am entsprechenden Gen festgestellt werden.

Eine mögliche Theorie ist, dass die Veranlagung für die Mutation in einer der Samenzellen des Vaters verankert ist. Bisher gab es weltweit nur einen einzigen Fall, bei dem zwei Geschwister mit Progerie zur Welt kamen. In diesem Sonderfall gingen Forscher von einem Defekt der Eizellen der Mutter aus.

Ursache für Progerie Typ 2

Anders ist es hingegen bei Progerie Typ 2: Hier wird der entsprechende Fehler in der Erbinformation weitervererbt. Das passiert jedoch nur, wenn beide Elternteile diesen Defekt in ihrer DNA haben (rezessiver Erbgang).

Progerie ist selten und kann vererbt werden. (c) vladimircaribb/Fotolia


Was sind die Symptome von Progerie?

Die Symptome gleichen dem normalen Alterungsprozess – nur treten die ersten Symptome bereits im Säuglingsalter auf. Bei Typ 1 beginnen die Kinder schon während der ersten Lebensjahre, rasend schnell zu vergreisen. Neugeborene scheinen sich anfangs noch ganz normal zu entwickeln, doch nach wenigen Monaten werden die ersten Anzeichen erkennbar. Das Wachstum der Kinder ist stark eingeschränkt, außerdem kommt es zu folgenden typischen Symptomen:

  • trockene, dünne und raue Haut
  • durch die dünne Haut sind die Venen gut sichtbar
  • Altersflecken
  • Haarausfall
  • kleines, schmales Gesicht mit hervorstehender Nase („Vogelnase“)
  • helle Stimme
  • knochiger Körperbau
  • vorgewölbter Bauch
  • Nägel und Zähne altern vorzeitig

Knochen und Blutgefäße altern ebenfalls viel schneller. Dadurch kommt es schon im Kindesalter zu Osteoporose oder Arthrose. Knochenbrüche und Fehlstellungen der Gelenke sind keine Seltenheit. Auch Arteriosklerose und andere Gefäßerkrankungen treten früh auf.

> Was ist Osteoporose?

Die Anzeichen der Progerie Typ 2 ähneln denen von Typ 1. Allerdings treten die ersten Symptome erst während der Pubertät auf. Dann bleibt der eigentlich normale Wachstumsschub aus, anschließend setzen die Symptome der vorzeitigen Alterung ein. Im Gegensatz zu Typ 1 treten bei Typ 2 auch weitere Krankheiten vermehrt auf, zum Beispiel

  • grauer Star
  • Netzhautschäden
  • Diabetes mellitus
  • Unfruchtbarkeit
  • Krebs

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Wie erkennt der Arzt Progerie?

Normalerweise wird die Krankheit bereits beim Säugling festgestellt. Kurze Zeit nach der Geburt machen sich in der weiteren Entwicklung die typischen Symptome bemerkbar. Beim Verdacht kann der Arzt eine genetische Untersuchung durchführen, um die Mutation am entsprechenden Gen nachzuweisen. Bei der Pränataldiagnostik haben Ärzte die Möglichkeit, Progerie noch im Mutterleib zu erkennen.

Typ 2 der Erkrankung wird hingegen erst spät im Erwachsenenalter festgestellt. Um den Gendefekt nachzuweisen, untersucht der Arzt bei einem Gentest das RECQL-2-Gen, an dem der Fehler auftritt.

Progerie zeigt sich meistens schon im frühen Kindesalter. (c) vectorfusionart/Fotolia

Wie wird Progerie behandelt?

Die Krankheit ist nicht heilbar, denn ihr liegt eine Fehlentwicklung des Erbguts zugrunde. Dadurch ist jede Zelle des Körpers von der Vergreisung betroffen. Die einzige Behandlungsmöglichkeit ist, Kindern mit Progerie eine erhöhte Lebenserwartung zu ermöglichen, ihre Lebensqualität zu steigern und ihre Symptome zu lindern. Dafür kommen verschiedene Maßnahmen zum Einsatz:

  • Durch Physiotherapie werden die Muskeln gestärkt und die Gelenke beweglich gehalten.
  • Medikamente sollen dem Knochenschwund (Osteoporose) entgegenwirken.
  • Da die vorschnelle Alterung der Gefäße zu einem Arterienverschluss führen kann, zielt die Progerie-Therapie besonders darauf ab, die Gefäße möglichst lange geschmeidig und durchlässig zu halten.
  • Die Einnahme von Aspirin (Acetylsalicylsäure) hilft zur Vorbeugung von Blutgerinnseln und einem damit verbundenen Herzinfarkt oder Schlaganfall.
  • Badeöle und spezielle Lotionen schützen die dünne, empfindliche Haut.
  • Der Kontakt zu anderen Betroffenen hilft den Kindern, besser mit der Krankheit umzugehen.

Die Krankheit ist bisher noch nicht umfassend erforscht. Derzeit werden verschiedene Medikamente und Wirkstoffe getestet, die den schnellen Alterungsprozess verlangsamen können.

Wie kann ich Progerie vorbeugen?

Da die Erkrankung auf einem Gendefekt beruht, lässt sich nicht dagegen vorbeugen. Außerdem entsteht dieser Defekt rein zufällig, es liegt also keine vererbbare Veranlagung vor.

Inzwischen gibt es einen Progerie-Test, den Schwangere vor der Geburt machen können. Das Ergebnis gibt einen Hinweis, ob das ungeborene Kind betroffen sein könnte.

Wie sind die Heilungschancen bei Progerie?

Leider gibt es bei der Krankheit keine Heilung. Menschen, die den Gendefekt in sich tragen, können diesen also nicht behandeln. Allerdings ist es heutzutage möglich, die Lebenserwartung der Betroffenen zu erhöhen.

Durch Medikamente werden die Blutgefäße elastischer gehalten und das Blut verdünnt, damit Blutgerinnsel nicht so schnell entstehen können. Der Krankheitsverlauf kann damit zumindest verlangsamt und erleichtert werden.

Da Kinder mit Typ 1 wesentlich schneller altern, ist die Lebenserwartung entsprechend gering. Im Schnitt werden die Betroffenen etwa 13 Jahre, maximal 15 Jahre alt, bei einer leichten Form der Progerie können sie sogar das Erwachsenenalter knapp erreichen. Aufgrund der Arterienverkalkung kommt es zu Schlaganfällen und Herzinfarkten, die tödlich enden. Erwachsene mit Typ 2 können ein Alter von etwa 54 Jahren erreichen.

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