Krankheiten & Therapien

Porphyrie – ein angeborener Enzymdefekt

In unserem Körper laufen sämtliche Stoffwechselprozesse ganz automatisch ab, auch die Bildung des roten Blutfarbstoffes. Darüber machen wir uns eigentlich nie Gedanken. Doch bei Menschen mit Porphyrie ist genau dieser Vorgang gestört, weswegen es zu verschiedenen Symptomen kommen kann. Ein genauer Blick auf das Krankheitsbild lohnt sich, denn viele Menschen sind davon betroffen, ohne es zu wissen.

Was ist Porphyrie?
Was sind die Ursachen von Porphyrie?
Was sind die Symptome von Porphyrie?
Wie erkennt der Arzt Porphyrie?
Wie wird Porphyrie behandelt?
Wie kann ich vorbeugen?
Wie sind die Heilungschancen bei Porphyrie?

Was ist Porphyrie?

Die Definition von Porphyrie ist nicht ganz einfach. Denn dabei handelt es sich um eine Gruppe verschiedener Stoffwechselerkrankungen, die sich durch vielseitige Beschwerden äußern können. Ihnen allen liegt jedoch ein Defekt zugrunde: Durch eine Störung kann der Körper das eisenhaltige Häm nicht richtig herstellen. Häm ist jedoch ein wichtiger Bestandteil des roten Blutfarbstoffs, also des Hämoglobins.

Für die Produktion des Farbstoffs braucht es verschiedene Enzyme. Bis das Häm hergestellt ist, finden im Körper acht Zwischenschritte statt. Jeder dieser Schritte benötigt ein spezielles Enzym. Bei Menschen mit Porphyrie treten nun an unterschiedlichen Stellen in diesem Vorgang Störungen auf. Die Folge: Mindestens eines der wichtigen Enzyme ist defekt und verhindert die Entstehung des Häm-Farbstoffs.

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Die häufigsten Formen von Porphyrie

Allerdings bleiben diese defekten Häm-Vorstufen, die sogenannten Porphyrine, trotzdem im Körper und sammeln sich an verschiedenen Stellen in den Organen und in der Haut an. Dort verursachen sie dem Betroffenen Beschwerden. Das Krankheitsbild tritt in vielen verschiedenen Formen auf, zwei davon sind jedoch sehr häufig zu finden:

  • akute intermittierende Porphyrie (AIP): Von dieser Form sind etwa dreimal mehr Frauen als Männer betroffen. Unter 100.000 Einwohnern leiden etwa 5 bis 10 unter dem Enzymdefekt. Die Störung liegt dabei an dem Enzym, das für den dritten der acht Produktions-Schritte benötigt wird.
  • chronische hepatische Porphyrie (Porphyria cutanea tarda): Diese Form verläuft chronisch und ist gleichzeitig auch die häufigste Form. Etwa 20 bis 50 von 100.000 Einwohnern leiden unter den Symptomen. Betroffen sind etwa fünfmal mehr Männer als Frauen. Hierbei liegt der Defekt am Enzym, das für den fünften Schritt der Häm-Produktion gebraucht wird.
  • EPP (erythropoetische Protoporphyrie): Sie kommt überwiegend bei Kindern vor, ist insgesamt jedoch sehr selten. Hier kann im letzten Schritt das Eisen-Ion nicht richtig eingelagert werden. Die Folge davon ist eine übermäßige Lichtempfindlichkeit.
Hand mit Handschuh hält eine Blutprobe mit Labor unscharf im Hintergrund

Porphyrie kann Einfluss auf das Blut und den Stoffwechsel haben. (c) StudioLaMagica / fotolia

Die Funktion von Häm

Der Blutfarbstoff Hämoglobin ist für die Blutbildung so wichtig, weil erst dadurch der Transport von Sauerstoff und der Abtransport von Kohlendioxid möglich ist. Ohne den Bestandteil Häm kann dieser Farbstoff jedoch nicht ausreichend gebildet werden. Es kommt zu verschiedenen Beschwerden, die im ganzen Körper auftreten können.

Was sind die Ursachen von Porphyrie?

Die Veranlagung, an einer Porphyrie zu erkranken, ist erblich. Die Wahrscheinlichkeit, dass die Stoffwechselstörung in der Familie weitergegeben wird, ist deshalb sehr hoch. Obwohl der Enzymdefekt schon von Geburt an besteht, entdecken viele die Krankheit erst nach dem 30. oder 40. Lebensjahr. Denn für eine Porphyrie gibt es einige Auslöser, die erst im Erwachsenenalter zum Lebensstil gehören, wie beispielsweise:

  • übermäßiger Alkoholkonsum
  • Rauchen
  • die Einnahme von Medikamenten
  • Hormonumstellung, zum Beispiel durch die Einnahme der Pille (Östrogene) oder eine Schwangerschaft
  • Hunger und eine verminderte Kalorienzufuhr während einer Diät oder Fastenkur
  • körperlicher und psychischer Stress
  • eine Operation oder Infektion

Dass sich dann plötzlich erste Symptome zeigen liegt daran, dass die Häm-Produktion angekurbelt wird, um mehr Hämoglobin beispielsweise zum Abbau von Alkohol oder Medikamenten herzustellen. Porphyrie auslösende Medikamente sind beispielsweise Schlafmittel und Beruhigungsmittel wie Barbiturate und Benzodiazepine, Antibiotika und bestimmte Schmerzmittel.

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Porphyrie bleibt oft unerkannt

Ein Großteil der Menschen mit dem Enzymdefekt hat jedoch keinerlei Beschwerden und weiß oft gar nichts von der genetischen Störung. Bei manchen sind die Symptome so gering, dass sie gar keine Therapie benötigen. Deshalb gibt es für die Erkrankung eine recht hohe Dunkelziffer. Sehr selten entsteht die Krankheit ganz ohne genetische Veranlagung, beispielsweise als Folge einer Bleivergiftung. Diese Form wird als sekundäre Porphyrie bezeichnet.

Was sind die Symptome von Porphyrie?

Die Art der Symptome richtet sich ganz nach der Porphyrie-Form. Bei der akuten intermittierenden Form kommt es zu:

  • Übelkeit
  • Erbrechen
  • Bauchschmerzen, die in Koliken auftreten
  • Durchfall
  • Verstopfung
  • Schlafstörungen
  • Bluthochdruck
  • Fieber
  • schneller Puls
  • neurologische Symptome wie Empfindungsstörungen, Lähmungen
  • Schwäche in den Beinen
  • Depressionen oder Psychosen
  • Verwirrtheit
  • Anfälle von Epilepsie

>Bauchschmerzen

>Durchfall/Diarrhö 

>Verstopfung

>Schlafstörungen

Da von der AIP überwiegend Frauen betroffen sind, treten die Beschwerden oft schubartig in Verbindung mit der Regelblutung auf.

Typische Anzeichen für die chronische hepatische Porphyrie sind hingegen

  • Empfindlichkeit gegen Sonnenlicht
  • mit Flüssigkeit gefüllte Bläschen auf der Haut beim Kontakt mit UV-Strahlen
  • vermehrte Narbenbildung nach Abheilen der Bläschen
  • oft Verletzungen der Haut
  • vermehrter Haarwuchs an den Schläfen
  • roter Urin
  • rot gefärbter Stuhl

Diese Rotfärbung liegt daran, dass die überschüssigen Porphyrine über Urin und Stuhl ausgeschieden werden. Oft leiden Betroffene gleichzeitig unter chronischen Krankheiten wie Diabetes mellitus, einer Lebererkrankung oder wiederkehrenden Magengeschwüren.

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Wie erkennt der Arzt Porphyrie?

Da manche Symptome recht untypisch sind und auch auf einen Infekt hinweisen können, ist die Porphyrie-Diagnose oft nicht leicht gestellt. Die Urinfarbe ist jedoch ein Hinweis auf eine mögliche Erkrankung, ebenso die rötliche Färbung des Stuhls. Zusätzlich wird der Arzt auch einen Urintest machen. Ebenfalls aufschlussreich ist die Untersuchung einer Gewebeprobe der Leber, die bei einer Biopsie entnommen wird.

Um sicherzugehen, dass die Beschwerden nicht durch eine andere Erkrankung ausgelöst werden, kann der Arzt zusätzliche Tests durchführen. Im Labor wird beispielsweise das Blutbild analysiert, denn einige Blutwerte weisen auf andere Krankheiten hin. Die Porphyrie-Symptome ähneln unter anderem denen von

  • anderen Hauterkrankungen
  • Infekten und Entzündungen des Magen-Darm-Traktes
  • neurologischen Erkrankungen
  • Erkrankungen der Leber
  • Entzündungen der Blutgefäße

Bei einem Gentest kann der Enzymdefekt ebenfalls eindeutig nachgewiesen werden. Allerdings müssen die Kosten dafür in der Regel selbst übernommen werden.

Frau, die Toilettenpapier abrollt.

Der Urin und Stuhlgang kann bei der Diagnose helfen. (C) Colourbox

Wie wird Porphyrie behandelt?

Eine Porphyrie-Therapie zielt auf die Behandlung der Symptome ab. Denn die Ursache liegt in der Genetik des Betroffenen und kann nicht durch Medikamente geheilt werden. Allerdings können Betroffene durch eine individuell abgestimmte Therapie gut mit der Krankheit auskommen und haben dadurch keine geringere Lebenserwartung.
Die Behandlung richtet sich nach der entsprechenden Form:

  • akute intermittierende Porphyrie
    • Einnahme-Stopp der Porphyrie auslösenden Medikamente
    • Verzicht auf Alkohol
    • Infusionen mit Hämin
    • Infusionen mit Glukose

Zusätzlich werden die Symptome gelindert, beispielsweise durch Schmerzmittel oder Entzündungshemmer.

  • chronische hepatische Porphyrie

Hier ist das Ziel in erster Linie, die Anzahl der Porphyrine im Körper zu reduzieren. Folgende Maßnahmen können durchgeführt werden:

  • Die auslösenden Medikamente werden gemieden.
  • Ein UV-Schutz der Haut durch Kleidung oder Sonnencreme mit hohem Lichtschutzfaktor ist unerlässlich.
  • Durch den Wirkstoff Chloroquin kann der Körper die überschüssigen Porphyrine besser ausscheiden.

Um die Anzahl der roten Blutkörperchen und damit der Porphyrine zu senken, besteht auch die Möglichkeit, einen Aderlass durchzuführen. Diese Methode ist jedoch sehr umstritten und wird in der Regel nicht mehr durchgeführt.

Wie kann ich vorbeugen?

Gegen die eigenen Gene lässt sich schwer ankämpfen, dennoch können sich Betroffene gut auf die Erkrankung vorbereiten und einige Vorsorgemaßnahmen treffen.

Die Vorbeugung ähnelt im Prinzip der Therapie der Erkrankung. Medikamente, Alkohol, Zigaretten und andere Auslöser sollten komplett gemieden werden. Diäten mit stark reduzierter Kalorienzufuhr sind ebenfalls ein mögliches Risiko bei bekannter Veranlagung. Aufenthalte in der Sonne sollten nur mit ausreichendem UV-Schutz stattfinden.

Generell ist es auch ratsam, Stress zu reduzieren und regelmäßige Entspannungsübungen zu machen. Eine gesunde, ausgewogene Ernährung und ausreichend Schlaf reduzieren ebenfalls das Risiko für den Ausbruch der Porphyrie.

>Gesunde Ernährung

Wie sind die Heilungschancen bei Porphyrie?

Da die Veranlagung für Porphyrie in der Genetik fest verankert ist, gibt es keine Heilung gegen den Defekt an sich. Allerdings können Betroffene bei einer geeigneten Therapie in der Regel sehr gut mit ihrer Porphyrie leben. Komplikationen treten allerdings dann auf, wenn gar keine Behandlung durchgeführt wird oder die Betroffenen sich nicht daran halten. Dann kann die Krankheit Folgen für die Gesundheit haben:

  • Hautverletzungen: Bleiben die Veränderungen der Haut unbehandelt, kann es zu dauerhaften Schäden und Narben kommen.
  • Flüssigkeitsmangel: Durch das Erbrechen während eines AIP-Schubs tritt oft ein starker Flüssigkeitsverlust und Elektrolytmangel auf.
  • Lähmungserscheinungen: Kommt es durch Porphyrie zu Muskelschwäche und vorübergehenden Lähmungen, ist eine Atemnot möglich.
  • Nierenschäden: Langfristig können Schädigungen der Nieren durch die übermäßige Umwandlung der Porphyrine auftreten.

In den meisten Fällen ist die Prognose bei Porphyrie jedoch sehr gut. Nur in den seltensten Fällen endet die Krankheit durch ihre Folgeschäden tödlich.