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Mukoviszidose

Mukoviszidose wird manchmal auch zystische Fibrose genannt und gehört zu den seltenen, angeborenen Stoffwechselerkrankungen. In Deutschland leben rund 8.000 an Mukoviszidose erkrankte Menschen. Die Erbkrankheit, bedingt durch einen Gendefekt, verursacht die Fehlfunktion von Chloridkanälen bestimmter Zellen.

Die betroffenen Zellen sind bei einer Mukoviszidose-Erkrankung nicht mehr fähig mittels Osmose, Wasser in das umliegende Gewebe zu transportieren. Die Drüsen im Körper, wie etwa Bauchspeicheldrüse und Leber, produzieren dadurch einen zähflüssigen Schleim, der weitere Funktionsstörungen im Körper auslöst.

Was ist Mukoviszidose?
Was sind die Ursachen von Mukoviszidose?
Was sind die Symptome?
Wie erkennt der Arzt Mukoviszidose?
Wie wird Mukoviszidose behandelt?
Wie kann ich vorbeugen?
Wie sind die Heilungschancen?

Aufgrund von verbesserten Diagnose-Methoden beim Erstgeborenen-Screening, kann Mukoviszidose bei Neugeborenen festgestellt werden, bevor ein Krankheitsbild mit typischen Symptomen entsteht. Der Mukoviszidose-Test gleich nach der Geburt, bietet die Chance auf schnellere und bessere Therapien. Dadurch wurde die Lebensqualität und auch Lebenserwartung der Betroffenen deutlich erhöht.

Was ist Mukoviszidose?

Die vererbte Stoffwechselerkrankung behindert die Funktion der schleimbildenden Drüsen im Körper. Dabei wird die Erbkrankheit durch eine Mutation des Mukoviszidose-Gens, auch CFTR-Gen genannt, hervorgerufen.

Der Gendefekt führt zu Fehlfunktionen von Chloridkanälen, die sich an der Zelloberfläche befinden. Diese Kanäle sorgen für den Austausch von Salz und Wasser in den Zellen. Doch bei einem Defekt funktionieren diese Kanäle nicht mehr richtig und es kommt zu einem Ungleichgewicht von Salz und Wasser in den Zellen.

Als Folge sinkt der Wassergehalt des Bronchialsekrets sowie der Sekrete der Leber, der inneren Geschlechtsorgane, der Bauchspeicheldrüse und des Dünndarms. Das führt dazu, dass die Sekrete zu einem zähflüssigen Schleim werden und so Funktionsstörungen unterschiedlichster Art in den betroffenen Organen verursachen. So kann Mukoviszidose etwa die Lungenfunktion stark beeinträchtigen.

Was sind die Ursachen von Mukoviszidose?

Die Ursache liegt an einem angeborenen Gendefekt. Das mutierte Gen im Erbgut liegt auf dem Chromosom 7 und ist verantwortlich für die Produktion eines bestimmten Eiweißes: CFTR-Protein. Das CFTR-Protein spielt eine zentrale Rolle beim Stoffwechsel in Körperzellen.

In der Regel ist das Protein für den Transport von Chlorid-Ionen zuständig, damit die Schleimhäute feucht bleiben. Bei Mukoviszidose ist diese Funktion jedoch gestört und es kommt folglich zur Produktion eines sehr zähen Schleims.

Dieser Schleim wird von den Drüsen der Schleimhaut abgesondert und führt zu Verstopfungen und weiteren Problemen in verschiedenen Organen. Vor allem Lunge, Bauchspeicheldrüse und Darm sind von Funktionsstörungen betroffen.

Was sind die Symptome?

Mukoviszidose-Symptome können, je nachdem welche Organe betroffen sind, unterschiedlich in Erscheinung treten. In den meisten Krankheitsfällen werden vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse geschädigt. Mukoviszidose-Merkmale in der Lunge und der Atemwege zeigen sich durch ständigen Husten, zähen Schleim, Atemnot, chronische Infekte bis hin zur Lungenentzündung.

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In vielen Fällen verursacht die Erkrankung einen zähen Schleim auch in der Bauchspeicheldrüse, der das Organ verstopft – weswegen die Verdauungsenzyme nicht im Darm ankommen. Als Merkmale einer Mukoviszidose treten dann häufig auf: Darmverschluss (auch schon bei Neugeborenen), Durchfall, Blähungen, Bauchschmerzen und ein erheblicher Gewichtsverlust auf. Bei langfristiger Dysfunktion der Bauchspeicheldrüse kann auch eine Diabetes entstehen.

Zu weiteren Mukoviszidose-Symptomen bei Kindern zählen neben Darmverschluss, Darmeinstülpungen (Invagination), ein vorgewölbter Mastdarm (Rektumprolaps) oder ein Rückfluss von Magensäure in die Speiseröhre (sog. Refluxstörung), vor allem bei Babys und Kleinkindern.

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Frau, die in Armbeuge hustet.

Husten kann das Symptom einer Mukoviszidose sein. (c) absolutimages / Fotolia

Mukoviszidose-Patienten mit Kinderwunsch

Zähe Schleimdrüsensekrete können auch bei den inneren Geschlechtsorganen auftreten. Durch Verstopfungen in Samenleiter und Nebenhoden sind die meisten Männer mit Mukoviszidose zeugungsunfähig. Auch viele Frauen mit zystischer Fibrose sind unfruchtbar, da meist die Eileiter verstopft sind.

Wie erkennt der Arzt Mukoviszidose?

Die Diagnose Mukoviszidose können Ärzte seit September 2016 bereits beim Neugeborenen-Screening stellen. Hierfür wird Blut des Babys im Labor auf verschiedene Stoffwechselkrankheiten untersucht. Der sogenannte IRT-Test (Trypsinogen-Test) gibt ein erstes Indiz auf die Erbkrankheit.

Um die Diagnose endgültig stellen zu können, müssen PAP-Test und Schweißtest (oder nur der Schweißtest) durchgeführt werden. Beim PAP-Test wird die Höhe des Pankreas-assoziierten Proteins (PAP) nachgewiesen, das bei Mukoviszidose verstärkt in der Bauchspeicheldrüse produziert wird. Auch im Schweiß von erkrankten Personen lässt sich die Krankheit nachweisen.

Denn im Fall einer Erkrankung ist der Schweiß wesentlich salziger und enthält deutlich mehr Natrium und / oder Chlorid. Auch eine DNA-Analyse gibt Aufschluss über eine mögliche Mukoviszidose. Der Gentest weist die Mutation des CFTR-Gens nach. Bereits im Mutterleib kann im Rahmen der Pränataldiagnostik mittels einer Fruchtwasseruntersuchung Mukoviszidose beim ungeborenen Kind festgestellt werden.

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Mukoviszidose ist aufgrund des angeborenen Gendefekts nicht heilbar. Je früher jedoch eine Therapie eingesetzt wird, desto besser kann man die Symptome lindern und den Krankheitsverlauf der Mukoviszidose verlangsamen. Patienten haben vor allem Probleme im Bereich der Lunge und deshalb zielt eine Therapie bei Mukoviszidose oftmals auf den Erhalt der Lungenfunktion und in der Behandlung von Atemwegsinfektionen. Deshalb werden sehr oft Antibiotika eingesetzt. Als weitere Medikamente zur Behandlung von Mukoviszidose werden schleimlösende Mittel verschrieben.

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Eine weitere Therapiemöglichkeit ist die Inhalation. Dabei werden schleimlösende oder bronchienerweiternde Medikamente inhaliert. Darüber hinaus werden auch Atemtherapie und Physiotherapie bei Mukoviszidose eingesetzt. Dabei werden spezielle Übungen mit den Betroffenen durchgeführt, wie etwa die Klopfmassage oder die sogenannte autogene Drainage, die helfen den zähen Schleim aus der Lunge besser abfließen zu lassen oder ganz zu entfernen. Wenn die Lunge schon zu stark beschädigt wurde, bleibt als mögliche Therapie eine Lungentransplantation. Auch wenn andere Organe wie die Leber oder die Bauchspeicheldrüse betroffen sind, kann eine Transplantation bei Mukoviszidose eine Therapiemöglichkeit darstellen. Jedoch ist die Erkrankung durch Transplantation nicht heilbar.

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Als mögliche Folgeerkrankungen von Mukoviszidose können Diabetes, Depressionen und Angststörungen, Gelenkentzündungen, Lebererkrankungen, Osteoporose oder Eisenmangel in Erscheinung treten, die der Arzt ebenfalls im Rahmen der Mukoviszidose-Therapie behandelt.

Wie kann ich vorbeugen?

Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, kann man der Krankheit bislang nicht gezielt vorbeugen. Eltern, die bereits Fälle von Mukoviszidose-Erkrankungen in ihrer Familie kennen, können sich bei Kinderwunsch an genetische Beratungsstellen wenden und das Risiko einer Vererbung von Mukoviszidose einschätzen lassen. Mit Einsatz von Pränataldiagnostik und neuen Tests beim Neugeborenen-Screening, kann eine Diagnose frühzeitig gestellt werden, um so schnell wie möglich mit der richtigen Behandlung starten zu können.

Da oftmals die Verdauungsorgane betroffen sind, spielt die Ernährung bei Patienten eine zentrale Rolle in der Therapie. Sofort nach der Diagnose erstellt der Arzt einen individuellen Ernährungsplan, meist mit einer ausgewogenen und fettreichen Diät. Rauchen bei Mukoviszidose reizt die anfälligen Atemwege und sollte deshalb vermieden werden, ebenso wie Alkoholkonsum, da dieser die Leber zusätzlich beschädigen kann.

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Mukoviszidose und Sport ist ein wichtiges Thema zur Vorbeugung von Krankheitsbildern: Bewegung hat einen positiven Effekt auf den Krankheitsverlauf. Sport verbessert die physische Verfassung und Leistungsfähigkeit. Auch bei Mukoviszidose im Alter ist Sport sehr wichtig.

Wie sind die Heilungschancen?

Mukoviszidose ist aktuell nicht heilbar und endet meist mit einem frühzeitigen Tod. Da die Erbkrankheit sehr unterschiedliche Ausprägungen annehmen kann, schwankt auch die Lebenserwartung bei Mukoviszidose sehr stark.

Im Allgemeinen hat sich die Prognose bei Mukoviszidose in den letzten Jahren durch bessere Therapien viel positiver entwickelt. So erreichen Patienten mittlerweile ein Durchschnittsalter von etwa 35 bis 40 Jahren. Die Mukoviszidose-Forschung strebt mittels Gentests individuelle Therapieansätze an, die die Heilungschancen und Lebensdauer bei Mukoviszidose stetig verbessern sollen.