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Morbus Osler

Bei Morbus Osler handelt es sich um eine vererbbare Gefäßerweiterung, die zu spontanen Blutungen und gefährlichen Komplikationen führen kann. Lesen Sie hier, woran Sie die Krankheit erkennen und wie sie behandelt wird.

Was ist Morbus Osler?
Was sind die Ursachen von Morbus Osler?
Was sind die Symptome von Morbus Osler?
Wie erkennt der Arzt Morbus Osler?
Wie wird Morbus Osler behandelt?
Wie kann ich Morbus Osler vorbeugen?
Wie sind die Heilungschancen bei Morbus Osler?

Was ist Morbus Osler?

Morbus Osler ist eine erblich bedingte Gefäßerkrankung, bei der die kleinen Blutgefäße in der Haut, in der Schleimhaut und an den inneren Organen dünnwandig und erweitert sind. Sie reißen leicht ein, wodurch es vermehrt zu Blutungen kommt. Ein erstes Anzeichen ist meist gehäuft auftretendes Nasenbluten. Aber auch ein dunkel gefärbter, teerartiger Stuhl, Blut im Urin und blutige Tränen können auf Morbus Osler hindeuten. Je nachdem, welche Organe von den Gefäßfehlbildungen betroffen sind, können verschiedene Komplikationen bis hin zu Hirneiterungen, Herzinsuffizienz und Schlaganfall auftreten.

Morbus Osler gehört zu den seltenen Krankheiten. Die Angaben zur Häufigkeit schwanken allerdings stark und werden mit einem jährlichen Fall pro 2.000 Menschen bis hin zu einem Fall pro 50.000 Menschen beziffert. Womöglich gibt es große regionale Unterschiede und eine hohe Dunkelziffer. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen. Ende des 19. und Anfang des 20. Jahrhunderts wurde die Krankheit von mehreren Ärzten erforscht. Benannt wurde sie nach dem kanadischen Internisten und Pathologen William Osler, der 1901 die Beteiligung der inneren Organe erstmals beschrieb.

Eine andere Bezeichnung für diese Erbkrankheit berücksichtigt zwei weitere Forscher, den französischen Internisten Henri Rendu und den britischen Dermatologen Frederick Parkes Weber. Dementsprechend sind auch die Bezeichnungen Morbus Rendu-Osler-Weber bzw. Morbus Osler-Weber-Rendu geläufig. Fachleute sprechen auch von einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie, kurz HHT. Dieser medizinische Begriff beinhaltet alles, was das Krankheitsbild kennzeichnet und bedeutet übersetzt in etwa “erblich bedingte, zu Blutungen führende Endgefäßerweiterung”.

Nicht verwechselt werden sollte die Gefäßerkrankung Morbus Osler mit den Osler-Knötchen, die ebenfalls nach William Osler benannt wurden. Bei Letzterem handelt es sich um schmerzhafte, entzündete Hautveränderungen an den Fingern und Zehen.

Was sind die Ursachen von Morbus Osler?

Morbus Osler entsteht durch eine Schädigung des Erbguts und wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass die Kinder eines Betroffenen unabhängig von ihrem Geschlecht mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit ebenfalls an Morbus Osler erkranken werden. Allerdings können die Symptome in ihrer Schwere und Ausprägung innerhalb einer Familie völlig unterschiedlich ausfallen.

Es sind drei Gene bekannt, die einen Morbus Osler bedingen können: das Endoglin-Gen auf Chromosom 9, das ALK-Gen auf Chromosom 12 und das SMAD-Gen auf Chromosom 18. Je nachdem, wo sich die Mutation befindet, entwickeln sich unterschiedliche Organbeteiligungen, die zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen führen.

Alle drei Gene sind an der Innenauskleidung der Gefäße beteiligt. Ist eines von ihnen defekt, wirkt sich dies vor allem auf die kleinsten Blutgefäße aus, die Kapillaren. Sie sind dann weniger belastbar und reißen leicht. Die kleinsten venösen Gefäße, die Venolen, sind erweitert. Darüber hinaus bilden sich fehlerhafte Verbindungen zwischen den Venolen und den Arteriolen, welche die dazwischenliegenden Kapillaren umgehen. Man spricht hier von sogenannten arteriovenösen Anastomosen, einer Art Kurzschlussverbindung zwischen den kleinen Arterien und Venen.

Was sind die Symptome von Morbus Osler?

Äußerlich erkennbar ist Morbus Osler an den sichtbar erweiterten Blutgefäßen in der Haut und in den Schleimhäuten. Die sogenannten Teleangiektasien befinden sich meist im Gesicht, vor allem im Bereich von Mund und Nase. Aber auch an den Fingerkuppen können die rot-blauen, punktförmigen Flecken auftreten.

Meist zeigen sich diese flachen Gefäßerweiterungen erstmals während der Pubertät oder im jungen Erwachsenenalter und nehmen bis etwa zum 50. Lebensjahr kontinuierlich zu. Auch das vermehrte Nasenbluten tritt meist im Jugendalter zum ersten Mal auf und nimmt mit steigendem Alter weiter zu. Wiederkehrendes Nasenbluten ist das häufigste Symptom bei Morbus Osler, etwa 90 Prozent der Patienten leiden darunter. Durch die regelmäßigen Blutungen können die Betroffenen eine Anämie entwickeln.

Von den Gefäßfehlbildungen können zudem verschiedene innere Organe betroffen sein, was sich in unterschiedlichen Symptomen äußert. Gefäßerweiterungen im Gehirn und im Rückenmarkskanal können zu Kopfschmerzen, Lähmungen und anderen neurologischen Störungen führen. Lungengefäßerweiterungen gehen oft mit Luftnot und verminderter Leistungsfähigkeit einher. Kommt es zu einer Lungenblutung, hustet der Patient Blut. Sind die Gefäße des Magen-Darm-Trakts betroffen, kann dies zu Darmblutungen führen. Eine Leberbeteiligung kann sich in einer Leberzirrhose inklusive der Bildung von Bauchwasser äußern.

Wie erkennt der Arzt Morbus Osler?

Es gibt mehrere Kriterien, die auf einen Morbus Osler hindeuten. Um seine Diagnose zu stellen, wird der Arzt zunächst die Krankengeschichte des Patienten aufnehmen. Wichtige Hinweise sind das vermehrte Auftreten von spontanem Nasenbluten und sichtbare punktförmige Gefäßerweiterungen an typischen Stellen wie Lippen, Zunge, Nase und Fingerkuppen.

Auch die Frage nach Verwandten ersten Grades, bei denen eine Erkrankung an Morbus Osler bekannt ist, ist für die Diagnose von großer Bedeutung. Ob der Betroffene durch die wiederkehrenden Blutungen bereits eine Blutarmut entwickelt hat, lässt sich durch eine Blutuntersuchung im Labor feststellen.

Als nächsten Schritt gilt es, durch weitere Tests zu ermitteln, welche Organe durch den Morbus Osler in Mitleidenschaft gezogen werden. Hierzu kann der Arzt beispielsweise eine Kernspintomographie, eine Computertomographie, eine Angiographie, ein Ultraschall oder eine Endoskopie anordnen. Dadurch kann eine Beteiligung von Lunge, Gehirn, Magen-Darm-Trakt und/oder Herz nachgewiesen werden. Absolute Gewissheit, ob es sich bei den vorliegenden Symptomen wirklich um Morbus Osler handelt, bringt eine genetische Untersuchung.

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Wie wird Morbus Osler behandelt?

Da es sich bei Morbus Osler um einen Gendefekt handelt, kann der Arzt nur die Symptome, nicht aber die Ursache therapieren. Die Behandlung richtet sich danach, welche Beschwerden die Gefäßerweiterung im Einzelfall mit sich bringt. Nasenbluten wird etwa durch Tamponaden gestillt. Um die erweiterten Gefäße in der Nasenschleimhaut zu veröden, kann eine Laserbehandlung oder eine Elektrokoagulation durchgeführt werden. A

lternativ kann der Arzt gesunde Haut, etwa aus dem Oberschenkel, transplantieren. Dennoch kehrt das Nasenbluten häufig wieder. Ein sicheres Mittel, die Blutungen dauerhaft zu verhindern, ist ein Verschluss der Haupthöhle. Dabei gehen jedoch die Nasenatmung und der Geruchssinn verloren, weshalb diese Maßnahme nur in Einzelfällen ergriffen wird.

Um die Blutungsneigung zu reduzieren, stehen außerdem verschiedene Medikamente zur Wahl, etwa Tranexamsäure, Bevacizumab und östrogen- oder progesteronhaltige Salben. Dass eine hochdosierte Hormontherapie der Blutungsneigung entgegenwirkt, zeigt die Beobachtung, dass sich die Beschwerden weiblicher Patientinnen während der Schwangerschaft häufig bessern.

Gegen Blutarmut können Eisenpräparate oder, in schweren Fällen, Bluttransfusionen angeordnet werden. Je nachdem, welche Organe durch den Morbus Osler in Mitleidenschaft gezogen sind, kommen weitere Behandlungen in Betracht, etwa das operative Entfernen des betroffenen Gewebes.

Zwei DNA-Stränge.

Morbus Osler ist erblich bedingt. (c) BillionPhotos.com / Fotolia

Wie kann ich Morbus Osler vorbeugen?

Da Morbus Osler eine Erbkrankheit ist, kann man der Entstehung nicht vorbeugen. Es besteht jedoch die Möglichkeit, die gesundheitlichen Folgen des Gendefekts so gering wie möglich zu halten. Um die Häufigkeit von Nasenbluten zu reduzieren, sollten Betroffene die Schleimhäute regelmäßig pflegen und mit einer geeigneten Salbe feucht halten. Infektionen der Atemwege sollten so gut es geht vermieden werden. Ist die Nase verstopft, darf nicht geschnäuzt werden – stattdessen muss der Patient Schleim und Verkrustungen mit Kochsalzspülungen entfernen.

Wer unter arteriovenösen Kurzschlussverbindungen im Bereich der Lunge leidet, hat ein erhöhtes Risiko für einen bakteriell bedingten Hirnabszess. Um eine derartig schwerwiegende Infektion zu verhindern, müssen Patienten, die sich einer Zahnbehandlung oder einer Darmspiegelung unterziehen, vorsorglich Antibiotika einnehmen.

Darüber hinaus hilft eine gesunde Lebensführung dabei, Komplikationen zu vermindern: Achten Sie auf eine ausgewogene Ernährung mit viel Gemüse und wenig Fleisch, verzichten Sie auf Nikotin und Alkohol und minimieren Sie Stressfaktoren.

Wie sind die Heilungschancen bei Morbus Osler?

Morbus Osler ist nicht heilbar. Selbst wenn die erkrankten Gefäße verödet, verschlossen oder entfernt werden, bilden sich oft neue Läsionen. Wie stark die Symptome ausgeprägt sind, hängt unter anderem davon ab, welches Gen ursächlich für die Beschwerden ist und welche Organe betroffen sind.

Allgemein ist die Lebenserwartung des Patienten höher, wenn das ALK-Gen geschädigt ist, da es hier seltener zu gefährlichen Gefäßveränderungen in der Lunge oder im Gehirn kommt. Um im Alltag mit den Einschränkungen besser zurechtzukommen, die durch den Morbus Osler entstehen, sollten Betroffene ein Leben lang von Spezialisten betreut werden. Dies kann zum Beispiel in einem spezialisierten Zentrum geschehen, in dem HNO-Ärzte, Lungenärzte und Internisten gemeinsam an der Behandlung der seltenen Gefäßerkrankung arbeiten.

Außerdem ist es ratsam, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen, um im Austausch mit anderen Patienten neue Wege kennenzulernen, mit der angeborenen Erkrankung umzugehen.