Krankheiten & Therapien

Laron-Syndrom: eine seltene Form von Kleinwuchs

Es gibt verschiedene Formen von Kleinwüchsigkeit, die weltweit verbreitet sind. Eine sehr spezielle Form ist das Laron-Syndrom, das nur äußerst selten vorkommt. Überraschenderweise treten die meisten Fälle in Ecuador auf – und die könnten wichtige Erkenntnisse über Krebs und Anti-Aging liefern.

Was ist das Laron-Syndrom?
Was sind die Ursachen des Laron-Syndroms?
Was sind die Symptome des Laron-Syndroms?
Wie erkennt der Arzt das Laron-Syndrom?
Wie wird das Laron-Syndrom behandelt?
Wie kann ich vorbeugen?
Wie sind die Heilungschancen?

Was ist das Laron-Syndrom?

Das Laron-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit und eine der seltensten Formen von Kleinwuchs. Sie wird unter anderem auch als Kleinwuchs durch Wachstumshormonresistenz oder Wachstumshormon-Rezeptor-Mangel bezeichnet. Der Name stammt vom Kinder-Endokrinologen Zvi Laron, der das Syndrom gemeinsam mit seiner Arbeitsgruppe 1966 erstmals beschrieb.

Weltweit sind derzeit zwischen 200 und 300 Fälle des Laron-Syndroms bekannt, die meisten davon kommen aus Ecuador. Dort gibt es ein Dorf in der Provinz Loja, in dem ein großer Teil der Bevölkerung unter dem Syndrom leidet. Seit vielen Jahren stehen die Bewohner Medizinern zu Forschungszwecken zur Verfügung, um hinter die Geheimnisse des langsamen Alterns zu kommen.

Das Laron-Syndrom triitt ausschließlich in Ecuador auf - Forscher fragen sich Warum.

Das Laron-Syndrom tritt fast ausschließlich in Ecuador auf. (c) ruslanita/Fotolia

Verschiedene Formen von Kleinwuchs

Im Gegensatz zur Achondroplasie und der Hypochondroplasie (HCH), den häufigsten Formen eines genetisch bedingten Kleinwuchses, wird die Veranlagung für das Laron-Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, sowohl Mutter als auch Vater müssen den Gendefekt in sich tragen, um ihn an das Kind weiterzugeben.

Sehr viel häufiger treten die anderen beiden Formen auf, da sie autosomal-dominant vererbt werden. Das heißt, es kann bereits ausreichen, wenn ein Elternteil den Gendefekt in sich trägt. Eine weitere Form ist ein sogenannter konstitutioneller Kleinwuchs, bei dem das Wachstum lediglich stark verzögert ist. Die Betroffenen erreichen am Ende der Wachstumsphase jedoch eine normale Körpergröße.

Was sind die Ursachen des Laron-Syndroms?

Die Ursache ist eine Mutation im Gen GHR (abgekürzt von “growth hormone receptor”). Durch den Gendefekt haben Menschen mit dem Laron-Syndrom eine angeborene Resistenz gegenüber Wachstumshormonen (abgekürzt GH von “growth hormone”). Das GH kann dabei den insulinähnlichen Wachstumsfaktor 1 (IGF 1) nicht aktivieren, der das Wachstum der Knochen beeinflusst.

Warum nun ausgerechnet die Bewohner eines Dorfes in Ecuador vermehrt unter dem Syndrom leiden, erklärt sich dadurch, dass dort seit Jahrhunderten kaum ein genetischer Austausch mit anderen Menschen stattgefunden hat. Die Dorfbewohner haben sich überwiegend durch Inzucht untereinander fortgepflanzt und den Gendefekt über viele Generationen hinweg weitergegeben.

Gentechnisch bietet das Laron-Syndrom neue Einblicke.

Bei dem Laron-Syndrom handelt es sich um einen Gendefekt. (c) vladimircaribb/Fotolia

Was sind die Symptome des Laron-Syndroms?

Bei der Geburt sind Kinder mit Laron-Syndrom meist noch normal groß. Erst im Laufe der Zeit treten die typischen Symptome auf. Betroffene entwickeln im Laufe ihres Lebens folgende Merkmale:

  • Minderwuchs (Frauen werden zwischen 108 und 136 cm groß, Männer zwischen 116 und 142 cm)
  • sehr kleine Hände und Füße
  • Missbildungen im Gesicht (z.B. hohe Stirn, kleines Kinn)
  • Fettleibigkeit, vor allem im Bauchbereich
  • später Beginn der Pubertät
  • Muskelschwäche
  • später Zahnwuchs, schlechte Zähne
  • hohe Stimme
  • Hüftprobleme
  • niedriger Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie)
  • verminderter Haarwuchs
  • dünne Haut
  • dünne Knochen

Kinder mit Laron-Syndrom sind häufig krank und anfällig für Infekte. Außerdem altern die Betroffenen viel langsamer. Während sich der Körper sonst recht normal entwickelt, bleibt die Größe immer weit zurück. Dadurch wirken Menschen mit dem Syndrom auch im Erwachsenenalter wie Kinder.

Wie erkennt der Arzt das Laron-Syndrom?

In der Regel erkennt der Arzt die Wachstumsstörung bereits am Erscheinungsbild des Patienten.

Um das Laron-Syndrom von anderen Formen der Kleinwüchsigkeit wie Achondroplasie und Hypochondroplasie zu unterscheiden, wird eine Untersuchung des Blutplasmas angeordnet. Für die Diagnose Laron-Syndrom ist ein sehr niedriger IGF-1-Wert typisch, ebenfalls ein stark erhöhter Somatotropin-Wert.

Wie wird das Laron-Syndrom behandelt?

Menschen mit Laron-Syndrom müssen nicht zwingend behandelt werden. Denn außer den körperlichen Einschränkungen durch ihre Kleinwüchsigkeit können sie ein fast normales Leben führen und sogar recht alt werden.

Allerdings gibt es seit 1986 die Möglichkeit, das fehlende IGF-1 zu ersetzen. Denn der insulinähnliche Wachstumsfaktor 1 kann inzwischen synthetisch hergestellt und betroffenen Kindern verabreicht werden. Durch die Behandlung wird das Wachstum der Kinder verbessert, damit sie als Erwachsene eine größere Körpergröße erreichen können.

Für Erwachsene mit dem Laron-Syndrom gibt es hingegen keine Therapie. Hier beschränkt sich die Behandlung auf die Symptome und körperlichen Beschwerden. Denn mit zunehmendem Alter leiden die Betroffenen vermehrt unter Fettleibigkeit und Knochenproblemen.

Wie kann ich vorbeugen?

Gegen den Gendefekt, der zum Laron-Syndrom führt, kann man nicht vorbeugen. Da die genetische Veranlagung für das Laron-Syndrom jedoch autosomal-rezessiv vererbbar ist, müssen beide Elternteile den Gendefekt in sich tragen, um ihn an das Kind weiterzugeben.

Das kommt zwar äußerst selten vor, dennoch sollten sich die betroffenen Paare dessen bewusst sein, dass die Wahrscheinlichkeit recht hoch ist, ein Kind mit dem Laron-Syndrom zur Welt zu bringen.

Wie sind die Heilungschancen?

Das Laron-Syndrom entsteht durch einen Gendefekt. Die Krankheit ist also angeboren und nicht heilbar. Inzwischen besteht jedoch die Möglichkeit, im Labor hergestelltes IGF-1 zu verabreichen und das Defizit an Wachstumshormonen zumindest bei Kindern auszugleichen.

Die Betroffenen können auch ohne IGF-1-Therapie ein weitestgehend normales Leben führen und haben keine verminderte Lebenserwartung. Ganz im Gegenteil: Sie haben durch ihre genetischen Anlagen sogar einen gewissen Schutz vor Krankheiten wie Krebs, Diabetes mellitus und Akne und altern langsamer.

Laron-Syndrom für Krebstherapie interessant

Gen-Forscher hoffen auf Krebstherapie und Anti-Aging.

Gegen Krebs immun – Forscher hoffen auf neue Erkenntnisse. (c) rh2010/Fotolia

Warum das so ist, versuchten Forscher 22 Jahre lang herauszufinden. 99 der Dorfbewohner in Ecuador mit Laron-Syndrom wurden genau untersucht, ebenso deren gesunde Verwandtschaft als Vergleichsgruppe. Von den Laron-Testpersonen erkrankte niemand an Diabetes und nur eine Person an einem ungefährlichen Tumor, während in der anderen Gruppe wesentlich mehrere Krankheitsfälle auftraten.

Bisher gibt es nur Vermutungen, warum Menschen mit dem Laron-Syndrom gegen Krebs und andere Krankheiten scheinbar immun sind. Möglicherweise liegt es daran, dass das Blutserum bösartige Zellen erkennen und beseitigen kann. Ebenso interessant ist die Frage, warum Laron-Patienten langsamer altern. Auch hier setzt die Forschung an, um hinter das Geheimnis der Krankheit zu kommen und die Erkenntnisse im Anti-Aging-Bereich einzusetzen.