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Kugelzellenanämie: Wenn sich die Blutkörperchen verformen

Die Kugelzellenanämie ist auch unter dem medizinischen Fachbegriff hereditäre Sphärozytose bekannt und beschreibt eine erblich bedingte Blutarmut. Bei der angeborenen Kugelzellenanämie handelt es sich um eine hämolytische Anämie, da die Erythrozyten (rote Blutkörperchen) vorzeitig in der Milz abgebaut werden und ihre normale Lebensdauer nicht erreichen. Es kommt zu einer verminderten Anzahl an roten Blutkörperchen (Anämie), die zu Müdigkeit, Blässe, Kopfschmerzen und mangelnder Leistungsfähigkeit führt. In vielen Fällen hilft bei Kugelzellenanämie nur eine Milzentfernung (Splenektomie).

Was ist eine Kugelzellenanämie?
Was sind die Ursachen einer Kugelzellenanämie?
Was sind die Symptome einer Kugelzellenanämie?
Wie erkennt der Arzt eine Kugelzellenanämie?
Wie wird eine Kugelzellenanämie behandelt?
Wie kann ich vorbeugen?
Wie sind die Heilungschancen?

Was ist eine Kugelzellenanämie?

Eine Kugelzellenanämie ist eine angeborene Erkrankung der roten Blutkörperchen. Die Krankheit beschreibt eine hereditäre hämolytische Anämie, da sie vererbt wird und zu Blutarmut führt. Dabei ist die Form der Erythrozyten beschädigt.

Die Wand der Blutkörperchen ist durchlässiger als üblich und zu viel Wasser dringt somit ins Zellinnere. Dadurch werden die Erythrozyten deformiert, sie werden kugelförmig und letztlich in der Milz als Fremdkörper aufgefasst. Die Folge ist ein vermehrter und frühzeitiger (hämolytischer) Abbau der Erythrozyten in der Milz.

Es kommt zu einer unnatürlichen Reduzierung der roten Blutkörperchen, die eine Blutarmut zur Folge hat. Dies wird auch korpuskuläre hämolytische Anämie genannt. Folgende Werte bezeichnen eine Anämie: unter 13,5 g/dl Hämoglobingehalt im Blut bei Männern und unter 12 g/dl bei Frauen.

Blutkörperchen im Organismus

Die Kugelzellenanämie ist eine erblich bedingte hämolytische Anämie. (c) Colourbox

Was sind die Ursachen einer Kugelzellenanämie?

Die Kugelzellenanämie ist ebenso wie die Sichelzellenanämie oder Thalassämie eine erblich bedingte hämolytische Anämie. Die Erbkrankheit wird bei den meisten Patienten autosomal-dominant, also durch die krankhaft veränderte Genkopie eines Elternteils, vererbt. In manchen Fällen (15 Prozent) wird die Krankheit autosomal-rezessiv weitergetragen. Das heißt, das Kind muss von beiden Eltern die veränderten Gene erben, damit es auch erkrankt.

Bei weiteren 15 Prozent der Patienten ist die Krankheit durch eine Neumutation oder Spontanmutation entstanden. Das bedeutet, dass sich die Erkrankung spontan trotz zwei gesunder Elternteile entwickelt hat. Die Genmutation liegt auf dem Chromosom 8. Dieser Gendefekt vermindert die Produktion von bestimmten Strukturproteinen, die wiederum einen Membrandefekt der Erythrozytenwand verursachen.

Durch die erhöhte Durchlässigkeit der roten Blutkörperchen verformen sich diese durch überschüssiges Wasser und Salze. Es kommt zu sogenannten, von der Milz vermeht abgebauten Kugelzellen. Eine hereditäre hämolytische Anämie entsteht. Im Gegensatz zu einer erblich bedingten hämolytischen Anämie gibt es auch Vergiftungen oder Infekte wie Malaria, Cholera oder Mumps, die Blutarmut auslösen können.

Was sind die Symptome einer Kugelzellenanämie?

Die hereditäre Sphärozytose wird klinisch in vier Schweregrade unterteilt. Es gibt eine leichte, mittelschwere, schwere und sehr schwere Form der Kugelzellenanämie. Je nach Schweregrad lassen sich auch die Symptome abstufen. Durch die verminderte Anzahl von Erythrozyten transportiert das Blut weniger Sauerstoff. Betroffene leiden daher unter einer mangelnden Sauerstoffversorgung verschiedenster Organe. Diese äußert sich mit typischen Symptomen wie extremer Müdigkeit, Kopfschmerzen, Konzentrationsmangel, allgemeiner Erschöpfung und Schwindel.

Weitere Anzeichen einer Blutarmut sind in manchen Fällen Atemnot und Herzklopfen. Auch kommt es häufiger zur Vergrößerung der Milz, die manchmal zusätzlich zu Bauchschmerzen führen kann. In schweren Fällen droht ein lebensgefährlicher Milzriss, wenn das Organ zu groß wird. Werden die roten Blutkörperchen (roter Blutfarbstoff) in der Milz frühzeitig abgebaut, führt das vermehrt zu Hämoglobin (Hämolyse). Das baut wiederum die Leber zu Bilirubin, dem gelben Gallenfarbstoff ab. Da er sich in der Haut ablagert, entwickelt sich eine Gelbsucht (Ikterus). Manchmal lagern sich diese Abbauprodukte auch in der Galle ab, wodurch Pigmentgallensteine gebildet werden.

Manche Infektionskrankheiten regen die Milz dazu an, noch mehr rote Blutkörperchen abzubauen. In diesen Situationen kommt es bei Menschen mit Kugelzellenanämie zu einer hämolytischen Krise. Betroffene müssen sich besonders vor einer Infektion mit Ringelröteln schützen. Die Erreger der Kinderkrankheit befallen die Erythroblasten im Knochenmark und unterdrücken somit für eine gewisse Zeit die Blutbildung dort. Es kommt zu einer aplastischen Krise, also zum Fehlen der roten Blutkörperchen.

Erschöpfte, gestresste Frau vor Laptop

Anzeichen für Blutarmut können Atemnot und Herzklopfen sein. (c) baranq/Fotolia


Wie erkennt der Arzt eine Kugelzellenanämie?

Die Diagnose stellt der pädiatrische Hämatologe normalerweise im Kindesalter, wenn folgende Faktoren dafür sprechen: positive Familienanamnese sowie typische Krankheitszeichen und Blutwerte. Die verminderte Konzentration des Hämoglobins in den Erythrozyten ist dabei maßgeblich für die Diagnose.

Zusätzlich misst der Arzt weitere Blutwerte: Bilirubin-Konzentration (Hämogloinabbauprodukt) wie auch die der Anzahl neuen, roter Blutkörperchen, den Retikulozyten. Zu den weiteren Untersuchungen im Labor gehören der Nachweis von Kugelzellen im Blutausstrich-Test, die Stabilität der Wände der Erythrozyten und die Antikörperwerte gegen rote Blutkörperchen im Coombs-Test.

Eine molekulargenetische Untersuchung zeigt, wie der Erbgang war.

Wie wird eine Kugelzellenanämie behandelt?

Da es sich bei der Kugelzellenanämie um eine genetisch bedingte Erbkrankheit handelt, lässt sich die Ursache der Erkrankung nicht therapieren. Patienten müssen sich auf ein Leben mit der Krankheit einstellen. Dabei behandelt der Arzt die Symptome der Kugelzellenanämie und schränkt Spätfolgen sowie Komplikationen ein. Neben Bluttransfusionen ist die Milzentfernung (Splenektomie) die häufigste Behandlung, die vor allem bei wiederholten hämolytischen Krisen angeraten wird.

Da die Milz bei den Betroffenen vermehrt rote Blutkörperchen abbaut, hilft die Entfernung des Organs diesen Prozess zu stoppen. In den meisten Fällen wird aber nur ein Teil der Milz entfernt, da wiederum das Fehlen der Milz gesundheitlich schwerwiegende Folgen haben kann. Mit dem Erhalt eines Anteils der Milz, kann das Organ seine Funktion für das Immunsystem weiterhin (teilweise) erfüllen. Bei Kindern wird eine Teilmilz-Entfernung nur in schweren Fällen bereits vor dem Schulalter durchgeführt.

Nach Möglichkeit sollten Kinder bei der Entfernung der Milz bereits mindestens fünf Jahre alt sein, da sonst das Infektionsrisiko weiter steigt. Vor allem nach einer (teilweisen) Milzentfernung ist es wichtig, dass Patienten ihren Impfschutz regelmäßig kontrollieren sowie eine lebenslange Penicillinprophylaxe einnehmen, um gefährliche Infekte zu vermeiden.

Operationsteam während der Behandlung

Symptome eindämmen ist die einzige Möglichkeit. (c) Gorodenkoff/Fotolia

Wie kann ich vorbeugen?

Da es sich bei der Kugelzellenanämie um einen erblich bedingten Gendefekt handelt, kann man diesem nicht vorbeugen.

Bei Kinderwunsch ist es möglich, eine humangenetische Beratung in Anspruch zu nehmen, um das Risiko einer Weitervererbung zu klären und das Leben für Kinder mit Kugelzellenanämie vorab zu besprechen.

Wie sind die Heilungschancen?

Die Kugelzellenanämie ist nicht heilbar. Lediglich die Symptome und Beschwerden lassen sich therapieren. Dafür muss der Arzt die Krankheit frühzeitig erkennen. Dann lassen sich mit bestimmten Maßnahmen auch Komplikationen, ausgelöst durch eine Kugelzellenanämie, vorbeugen oder sogar verhindern.

Dazu zählen die regelmäßige Kontrolle des Impfschutzes sowie die Einnahme von Antibiotika in Form einer Penicillinprophylaxe, um mögliche Infekte zu vermeiden. Durch die Berücksichtigung dieser medizinischen Faktoren ist die Prognose und Lebenserwartung vor allem für Kinder mit Kugelzellenanämie gut.

Vor allem direkt nach der (teilweisen) Entfernung der Milz müssen Patienten mit Kugelzellenanämie aufpassen. Dann ist das Risiko für Thrombosen und Embolien erhöht. Schutzimpfungen sollten unbedingt vor dem Eingriff aufgefrischt werden, um lebensgefährliche Infektionen wie mit Haemophilus influenzae oder Pneumokokken, die zu einer Sepsis führen können, zu vermeiden.