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Klinefelter-Syndrom: Zusätzliches X-Chromosom beim Mann

Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste Chromosomen-Abweichung des Mannes und lässt sich gut behandeln. Erfahren Sie hier, wie diese genetisch bedingte Krankheit entsteht und welche Folgen sie für den Patienten hat.

Was ist das Klinefelter-Syndrom?
Was sind die Ursachen des Klinefelter-Syndroms?
Was sind die Symptome des Klinefelter-Syndroms?
Wie erkennt der Arzt das Klinefelter-Syndrom?
Wie wird das Klinefelter-Syndrom behandelt?
Wie kann ich vorbeugen?
Wie sind die Heilungschancen beim Klinefelter-Syndrom?

Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Als Klinefelter-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Chromosomenstörung des Mannes. Im Normalfall besitzen Menschen 46 Chromosomen, von denen zwei das Geschlecht bestimmen: XX bei Frauen bzw. X und Y bei Männern. Patienten mit Klinefelter-Syndrom tragen mindestens ein weiteres X-Chromosom in sich, weshalb man auch vom XXY-Syndrom spricht. Das zusätzliche Chromosom kann bei den betroffenen Männern zu gesundheitlichen Problemen führen: Typisch für diese genetisch bedingte Krankheit sind zum Beispiel eine verringerte Hodengröße, ein Mangel an Testosteron und ein unerfüllter Kinderwunsch.

Das Klinefelter-Syndrom wurde erstmals im Jahr 1942 durch den US-amerikanischen Arzt Harry F. Klinefelter beschrieben. Die Aussprache des Namens geht auf den Entdecker zurück und lautet “Kleinfelter”. In Deutschland liegt die Häufigkeit für diese Krankheit bei etwa 80.000 betroffenen Jungen und Männern. Da die Erkrankung aber sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann und nicht zwangsläufig schwere Beeinträchtigungen verursacht, sind nicht alle Fälle diagnostiziert.

Man geht davon aus, dass von 1.000 männlichen Neugeborenen eines oder zwei mit mindestens einem zusätzlichen X-Chromosom zur Welt kommen. Es wird vermutet, dass der ehemalige US-Präsident George Washington und der berühmte ägyptische Pharao Tutanchamun mit dem Klinefelter-Syndrom geboren wurden. Auch der Hollywood-Schauspieler Tom Cruise soll angeblich zu den prominenten Klinefelter-Syndrom-Patienten zählen.

Was sind die Ursachen des Klinefelter-Syndroms?

Chromosomen tragen die Erbanlangen des Menschen und liegen normalerweise immer paarweise vor. Eines dieser Chromosomenpaare legt das Geschlecht fest: XY beim Mann und XX bei der Frau. Während des Heranreifens der Ei- bzw. Samenzellen, der sogenannten Meiose, werden die Chromosomenpaare getrennt. Dadurch gibt bei der Befruchtung die Mutter im Normalfall ein X-Chromosom an das Kind weiter, der Vater steuert ein X- oder ein Y-Chromosom bei. Verläuft die Teilung der Chromosomenpaare fehlerhaft, kann eine Eizelle bzw. ein Spermium beide Geschlechtschromosomen in sich tragen und diese durch Vererbung weitergeben.

Etwa 80 Prozent aller Patienten mit Klinefelter-Syndrom verfügen über ein zusätzliches X-Chromosom. Manche Männer tragen sogar noch mehr X-Chromosomen oder ihr Chromosomensatz zeigt zusätzlich zum überzähligen X-Chromosom ein weiteres Y-Chromosom. Diese Sonderformen des Klinefelter-Syndroms werden auch Mosaikformen genannt. Das Vorhandensein von einem oder mehr X-Chromosomen sowie zwei Y-Chromosomen nennt man auch XYY- oder Diplo-Mann-Syndrom.

Warum es zu dieser fehlerhaften Teilung der Chromosomenpaare kommt, ist nicht eindeutig geklärt. Allerdings scheint das Alter der Mutter eine Rolle zu spielen: Frauen über 35 Jahren bringen öfter Kinder mit Klinefelter-Syndrom zur Welt.

Was sind die Symptome des Klinefelter-Syndroms?

Die Folgen des zusätzlichen X-Chromosoms können für den betroffenen Mann ganz unterschiedlich ausfallen. Häufig entwickeln sich Jungen mit Klinefelter-Syndrom während der Kindheit ganz normal, sodass sich die Chromosomenabweichung erst während der Pubertät bemerkbar macht. Diese tritt meist nur verzögert oder gar nicht ein: Bartwuchs und Körperbehaarung sind spärlich oder bleiben ganz aus, die Stimme bleibt kindlich und hoch, die Hoden vergrößern sich kaum und der Sexualtrieb bleibt schwach. Zusätzlich können die betroffenen Jugendlichen eine eher weibliche Körperfettverteilung sowie vergrößerte Brustdrüsen zeigen.

Mitunter können bereits während der Kindheit eine verzögerte Entwicklung der sprachlichen und motorischen Fähigkeiten sowie Lernschwierigkeiten auf die Krankheit hindeuten. Auch ein Hochwuchs mit besonders langen Beinen ist ein Anzeichen für das Klinefelter-Syndrom. Aufgrund des Testosteronmangels geht das Klinefelter-Syndrom oft mit Unfruchtbarkeit einher.

Es kommt durchaus vor, dass Patienten erst im Erwachsenenalter von ihrem zusätzlichen X-Chromosom erfahren, wenn sie aufgrund ihres unerfüllten Kinderwunsches einen Arzt aufsuchen. Daneben treten gesundheitliche Probleme wie Diabetes mellitus, Osteoporose, Thrombosen und Anämie vermehrt bei Klinefelter-Syndrom-Patienten auf. Ist lediglich die Ausbildung der Hoden vermindert, der Chromosomensatz des Mannes aber unauffällig, spricht man vom Pseudo-Klinefelter-Syndrom.

Klinefelter-Syndrom

Eine Ultraschalluntersuchung klärt offene Fragen. (c) Sven Bähren / Adobe Stock

Wie erkennt der Arzt das Klinefelter-Syndrom?

In einigen Fällen kann das Aussehen des Patienten erste Hinweise auf das Klinefelter-Syndrom geben: Unterentwickelte Hoden, wenig oder keine Körperbehaarung und überdurchschnittlich lange Beine können auf ein zusätzliches X-Chromosom beim Mann hindeuten. Gewissheit bringt eine Chromosomenanalyse: Hierfür werden Zellen aus dem Blut, der Haut oder dem Knochenmark entnommen und mikroskopisch untersucht. Anhand eines sogenannten Karyogramms werden die Anzahl und die Struktur der Chromosomen bestimmt.

Zusätzlich kann der Hormonspiegel untersucht werden. Typisch für Menschen mit Klinefelter-Syndrom sind ein Mangel an Testosteron sowie erhöhte Werte der weiblichen Geschlechtshormone FSH, LH und Östradiol. Diese Form der Unterentwicklung der Keimdrüsen nennt man einen hypergonadotropen Hypogonadismus.

Gut zu wissen: Bereits während der Schwangerschaft haben Frauen die Möglichkeit, im Rahmen der Pränataldiagnostik zu erfahren, ob ihr Kind mit der Krankheit geboren wird. Durch die Untersuchung des Fruchtwassers bzw. durch die Analyse einer Blutprobe der Mutter kann der Arzt das kindliche Erbgut auf Chromosomenveränderungen testen.

Wie wird das Klinefelter-Syndrom behandelt?

Da das Syndrom angeboren ist, kann eine Therapie lediglich die Symptome lindern, nicht jedoch die Ursache bekämpfen. Die Patienten bekommen Testosteron in Form von Gelen, Spritzen oder Pflastern verabreicht, um die Entwicklung der sekundären männlichen Geschlechtsmerkmale anzuregen. Das künstlich zugeführte männliche Geschlechtshormon kann außerdem dabei helfen, Folgeerkrankungen wie Knochenschwund, Muskelschwäche oder Impotenz zu verhindern.

Als mögliche Nebenwirkungen der Hormonsubstitution können Akne oder Schlafapnoe auftreten. Eine etwaige Vergrößerung der männlichen Brustdrüsen, die sogenannte Gynäkomastie, kann chirurgisch korrigiert werden. Bei unerfülltem Kinderwunsch kann der Arzt mittels eines Spermiogramms analysieren, ob der Betroffene überhaupt Samenzellen produziert. Ist dies der Fall, kann der Arzt Spermien entnehmen und für eine künstliche Befruchtung verwenden.

Wie bereits erwähnt, fallen die Auswirkungen des Klinefelter-Syndroms von Patient zu Patient unterschiedlich aus. Trotz dieser genetisch bedingten Erkrankung können die meisten Betroffenen eine gesunde Sexualität genießen. Ob es einen statistisch signifikanten Zusammenhang zwischen dem Klinefelter-Syndrom und Intersexualität bzw. Transsexualität gibt, ist bisher nicht ausreichend erforscht. Man weiß jedoch, dass die meisten Betroffenen als Männer aufwachsen und sich auch als Männer identifizieren. Dennoch sind Fälle von Klinefelter-Syndrom-Patienten bekannt, die sich als Mädchen oder Frau bzw. als Mensch mit femininen Anteilen fühlen. Bei ihnen wird gegebenenfalls auf eine Testosteronbehandlung verzichtet.

Wie kann ich vorbeugen?

Da das Klinefelter-Syndrom eine angeborene Chromosomenanomalie ist, kann man dieser Krankheit nicht vorbeugen. Es gibt jedoch die Möglichkeit, die Chromosomenstörung bereits im Mutterleib zu diagnostizieren und den betroffenen Jungen ab der Geburt gezielt zu behandeln und zu fördern, um die Auswirkungen so gering wie möglich zu halten.

Ein Grund für eine Abtreibung ist das Klinefelter-Syndrom nicht, da die Symptome im Vergleich zu anderen genetischen Krankheiten milde ausfallen. Und für die Eltern ist die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit zusätzlichem X-Chromosom zu bekommen, nicht erhöht.

Wie sind die Heilungschancen beim Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist nicht heilbar. Die meisten Patienten sind jedoch in ihrem Alltag nicht eingeschränkt und können ein selbstständiges, erfülltes Leben führen. Je eher betroffene Jungen diagnostiziert und behandelt werden, desto problemloser verläuft ihre Entwicklung. Ihre sprachlichen und motorischen Fähigkeiten können zum Beispiel frühzeitig durch Logopäden und Ergotherapeuten geschult werden.

Wichtig: Die Lebenserwartung ist kaum eingeschränkt, lediglich das Brustkrebsrisiko ist erhöht. Klinefelter-Syndrom-Patienten sollten daher regelmäßig ihre Brust abtasten und Vorsorgeuntersuchungen wahrnehmen.