Favismus beschreibt eine der häufigsten Erbkrankheiten, die vor allem Menschen in Mittelmeerländern, Afrika und Asien betrifft. Das krankhaft veränderte G6PD-Gen betrifft vor allem diese Ethnien, da der Gendefekt im Zusammenhang steht, eine gewisse Resistenz gegen den in diesen Ländern verbreiteten Malariaerreger zu bieten. Somit haben Menschen mit einem Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel einen gewissen Schutz gegen Malaria.
Was ist Favismus?
Favismus ist eine Erbkrankheit, die sich am krankhaft veränderten G6PD-Gen manifestiert. Die Krankheit mit dem Enzymmangel betrifft etwa 400 Millionen Menschen, insbesondere im Mittelmeerraum, mittleren Osten, Afrika und Südostasien. Jedoch verläuft die Krankheit bei vielen Betroffenen (75 Prozent) absolut symptomlos.
Erkrankte leiden an einem sogenannten Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel. Vor allem der Verzehr von Ackerbohnen, dicken Bohnen oder Favabohnen sowie die Einnahme spezieller Medikamente können bei ihnen Blutarmut und eine Hämolyse auslösen.
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Was sind die Ursachen von Favismus?
Favismus ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, die eine Mutation auf dem G6PD-Gen zeigt. Die Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Das heißt Frauen sind auf ihrem X-Chromosom Erbträger dieser Krankheit. Die Krankheit betrifft durchschnittlich mehr Männer, da Frauen in vielen Fällen die krankhafte Veränderung auf einem X-Chromosom durch ihr zweites X-Chromosom ausgleichen können. Favismus lässt sich im Stammbaum nachweisen.
Die Erbkrankheit ist vor allem bei Ethnien verbreitet, die in Gebieten mit Malarialeben. Das veränderte G6PD-Gen ist resistent gegenüber dem Malariaerreger.
Was sind die Symptome von Favismus?
Der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel löst jedoch nicht nur eine Malaria-Resistenz aus, sondern konkrete Stoffwechselreaktionen, nachdem die Betroffenen in Kontakt mit bestimmten Stoffen kommen, die sich in Ackerbohnen, Johannisbeeren, Erbsen und einigen Medikamenten finden.
Zu den Substanzen zählen Acetylsalicylsäure, Metamizol, Sulfonamide, Vitamin K und Derivate, Naphthalin, Anilin und Derivate, Malariamittel und Nitrofurane. Der G6PD-Mangel führt dann dazu, dass Wasserstoffperoxid ungehindert Bestandteile der roten Blutkörperchen angreift und eine chronische Anämie und Hämolyse auslösen kann.
Symptome von Favismus und typische Beschwerden der Krankheit treten erst einige Zeit nach der Einnahme der auslösenden Substanzen auf. Bis zum Auftreten der Symptome können Stunden, aber auch bis zu drei Tage vergehen. Erste Anzeichen sind Bauchschmerzen und Rückenschmerzen, Fieber, Schüttelfrost sowie Schwächegefühl. Manchmal entwickeln Patienten einen Ikterus (Gelbsucht). In schweren Fällen kann es zu einer unter Umständen lebensbedrohlichen hämolytischen Anämie bis hin zu einem Schock kommen. Auch Nierenversagen kann die Folge sein.
Bei Favismus treten u.a. Fieber und Bauchschmerzen auf. (c) Svyatoslav Lypynskyy/Fotolia
Wie erkennt der Arzt Favismus?
Nach einer Anamnese durch den Arzt, kann nur ein Blutbild die gesicherte Diagnose geben. Bei Patienten mit einem G6PDH-Mangel zeigen die Blutwerte im Labor einen Enzymmangel.
Für gesicherte Untersuchungsergebnisse muss dabei die verminderte Enzymaktivität in den Retikulozyten (Vorläufer der roten Blutkörperchen) untersucht werden. Auch die Anzahl der Retikulozyten ist entscheidend zur Diagnosestellung.
Falls vorhanden, sollte der Arzt auf jeden Fall einen Familienstammbaum mit positiver Anamnese berücksichtigen.
Wie wird Favismus behandelt?
Bis dato gibt es keine kausale Therapie gegen Favismus. Es handelt sich um eine Genkrankheit, die ein Leben lang besteht und nicht geheilt werden kann. In erster Linie müssen Betroffene die Krankheit verursachenden Stoffe in ihrer Ernährung und in Medikamenten meiden. Betroffene besitzen am besten eine Lebensmittelliste mit allen auslösenden Substanzen. Dabei stehen Ackerbohnen, Linsen, Soja, Erbsen, Kichererbsen und Johannisbeeren im Verdacht, Schübe bei Favismus auszulösen. Diese müssen vermieden werden.
Falls es doch zu einem Ausbruch der Krankheit kommt, muss der Arzt in den meisten Fällen intensivmedizinisch behandeln. Gegen das Fieber können Patienten mit Favismus Paracetamol einnehmen. Um einer Hämolyse entgegenzuwirken, gibt der Arzt Retikulozyten ins Blut. Diese Behandlung schlägt jedoch bei dunkelhäutigen Patienten besser an, da diese in der Regel noch mehr Enzymaktivität vorweisen. Bei hellhäutigen Erkrankten ist der Mangel an Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase viel stärker, sodass es in Ausnahmefällen zu einer Hämoglobinurie mit Nierenversagen kommen kann.
In einigen Fällen verabreicht der Arzt auch das Protein Haptoglobin. Doch auch diese Therapie schlägt nicht bei jedem Patienten an.
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Wie kann ich Favismus vorbeugen?
Da es sich bei Favismus um eine Krankheit handelt, die durch einen Gendefekt ausgelöst wird, kann man der Erbkrankheit nicht direkt vorbeugen. Jedoch kann der Patient Ausbrüche der Krankheit vorbeugen, in dem er bestimmte Lebensmittel, wie Ackerbohnen, Linsen, Soja, Erbsen, Kichererbsen und Johannisbeeren meidet.
Auch Medikamente können Schübe auslösen. Betroffene müssen Arzneimittel mit Sulfonamiden oder Acetylsaliclysäure meiden. Eine Liste mit allen Substanzen, die Favismus auslösen können, ist für alle Patienten lebenswichtig.
Bei Kinderwunsch und positiver Familienanamnese ist eine genetische Beratung sinnvoll.
Wie sind die Heilungschancen bei Favismus?
Erkennt der Arzt die Erbkrankheit früh genug, ohne dass es zum Ausbruch kommt, haben Betroffene die gleiche Lebenserwartung wie gesunde Menschen.
Eine frühzeitige Diagnose verhindert Komplikationen, die lebensbedrohlich werden können. Denn wenn es zu einem Schub kommt, kann bei Betroffenen eine Hämolyse ausgelöst werden, welche in seltenen Fällen tödlich verlaufen kann.
